¿Cómo muta tu ADN?

Existen diferentes tipos de mutaciones de ADN. El tipo más común es la mutación puntual, de los cuales hay dos tipos, transiciones (donde la base original se reemplaza por una base similar) o transversión (donde la base original se reemplaza por una base diferente). Luego está la mutación de cambio de marco, donde los nucleótidos que no son múltiplos de tres se agregan o eliminan para causar un cambio en el marco de lectura del ADN. También podemos ver mutaciones de inserción y eliminación donde se han agregado o eliminado nucleótidos.

La forma en que ocurren estas mutaciones varía, pero a menudo surge después de que el ADN ha sido dañado de alguna manera, y luego se replica o repara. El daño puede ser causado naturalmente o puede ser causado por un agente particular (mutágenos químicos o físicos). El daño común ocurre cuando la base incorrecta se ha agregado al ADN, ya sea por el proceso de replicación (tasa de error de ADN polimerasa) o por desaminación de la base. Esto da como resultado una falta de coincidencia, que si se replica generará dos cadenas de ADN que son diferentes en su secuencia de nucleótidos. Los desajustes también pueden inducirse naturalmente debido a las propiedades de las bases. Estos pueden existir naturalmente en dos formas diferentes, una de las cuales es común. Esto se conoce como tautomerismo. Ahora, las dos formas tienen propiedades de emparejamiento de base diferentes, de modo que puede producirse una falta de coincidencia si se agrega la forma tautomática rara de la base, que se emparejará con la base incorrecta. Las mutaciones de cambio de marco pueden ocurrir debido a un error de replicación conocido como deslizamiento, donde se agregan o eliminan nucleótidos de adición porque la ADN polimerasa confunde su secuencia de replicación. Esto puede suceder cuando hay estiramiento de nucleótidos similares.

El ADN también puede mutar como resultado de procesos celulares. Ciertos tipos de reparación de ADN (a menudo aquellos que implican recombinación) pueden conducir a un aumento en la frecuencia de inducción de mutación. La transposición puede conducir a inserciones y deleciones, al igual que la recombinación entre genes duplicados. Como parte de la vida normal, el ADN está continuamente expuesto a agentes que pueden dañarlo. Muchos de los cuales se activan metabólicamente (usted come un compuesto que no es mutagénico pero su hígado lo convierte en un mutágeno: el benzopireno es un compuesto de este tipo, que se encuentra comúnmente en alimentos quemados y hollín. Fue este compuesto el que causó la aparición común de testículos cáncer en deshollinadores en la época victoriana). Estudiar cómo todos estos químicos y otros agentes físicos inducen mutaciones permite a los genetistas averiguar cómo ocurren las mutaciones y proporcionar información importante sobre lo que ponemos en nuestros cuerpos.

La mutación de novo generalmente ocurre cuando un cromosoma de ADN se repite de tal manera que se enreda con otro cromosoma o el mismo cromosoma. Cuando estos cambios en el ADN se producen en las células de la línea germinal, pueden dar lugar a mutaciones de novo. Estos bucles de ADN causan los mayores cambios en el ADN durante la división celular, ya sea mitosis o meiosis.

A veces, se intercambian piezas de cromosomas cuando una pieza de ADN forma un bucle con otra cadena de ADN. Estos tipos de mutaciones de novo se denominan mutaciones de transposición.

Las mutaciones de transposición durante la meiosis son probablemente la causa más común de mutaciones de novo. Una transposición puede causar fusión cromosómica, la pérdida de un par de bases o un gran cambio en la estructura de un gen. Muchos errores de transposición causan cambios muy pequeños que se acumulan para formar grandes diferencias en el fenotipo que conducen a la especiación.

La fusión de Robertson en uno de los antepasados ​​de los humanos creó el cromosoma 2 al fusionar dos cromosomas que todavía están separados en los Grandes Simios. Esto probablemente causó una barrera de reproducción muy pequeña, pero no letal. La fusión Robertson es un ejemplo de mutación de transposición.

La duplicación de genes es un tipo muy común de mutación de novo. Un solo gen puede duplicarse en el cromosoma de una célula de línea germinal debido a las enzimas reparadoras. Las enzimas reparadoras reparan ciertos tipos de daños en los cromosomas. Sin embargo, a veces sobre reparan construyendo una nueva copia del gen dañado. Entonces, la descendencia puede tener dos copias del mismo gen donde el padre solo tenía una copia del gen.

Los efectos de duplicar un solo gen son generalmente pequeños. A menudo, simplemente intensifica o debilita una característica particular en los organismos. Entonces, la duplicación de genes parece haber jugado un papel muy importante en la evolución.

La poliploidía es otra forma en que puede ocurrir una mutación de novo. La poliploidía ocurre cuando los cromosomas no se separan durante la meiosis. Por lo tanto, el genoma de la descendencia puede tener más o menos cromosomas que el genoma original.

Las mutaciones poliploides a menudo provocan que el genoma de un progenitor se duplique en el genoma de la descendencia. Cada cromosoma en el progenitor de células somáticas se duplica en una célula somática de la descendencia. Si cada cromosoma se duplica exactamente una vez, los efectos físicos en la descendencia son pequeños.

La poliploidía puede causar pequeños efectos físicos, pero siempre ocurre con una gran barrera de reproducción. En general, la poliploidía no se transmite a menos que el organismo tenga una etapa de reproducción asexual. Entonces, la descendencia de la mutación poliploide puede reproducirse sexualmente entre ellos. El frío repentino puede causar una mutación de poliploidía en las plantas.

Las trisomías implican la duplicación de un solo cromosoma en la descendencia. Las trisomías generalmente tienen un efecto muy grande que mata a la descendencia. Sin embargo, son mutaciones.

Muchas plantas pueden reproducirse tanto sexual como asexualmente. Muchas plantas son hermafroditas y pueden aparearse consigo mismas. Por lo tanto, las mutaciones poliploides han contribuido en gran medida a la evolución de las plantas. La poliploidía es rara entre los animales, pero sucede.

Las mutaciones de novo también pueden ser causadas por mutágenos. La radiación nuclear (rayos gamma, rayos cósmicos y neutrones) es un tipo de mutágeno. Los compuestos aromáticos como el benceno también son mutágenos.

El propósito fundamental de la mutación es sobrevivir a la selección natural, mediante la adquisición de nuevos rasgos. Durante el ciclo celular, el genoma se duplica, y ciertamente la ADN polimerasa tiene cierto grado de error al hacer una copia de 3.200 millones de nucleótidos. Estos errores generalmente se arreglan mediante mecanismos de reparación, pero algunas de las mutaciones llegan a las células hijas. Por supuesto, los eventos de recombinación también juegan un papel importante en la adquisición de nuevas mutaciones. La exposición a un mutágeno conduce a la adquisición de nuevas mutaciones al romper las cadenas de ADN, unirse a las cadenas o inducir cambios químicos en las bases.

Esto proporciona una buena visión general de las causas de las mutaciones.