Si obtiene su genoma secuenciado, cada base del mismo, puede compararlo con los genomas de otros miles de seres humanos cuyos genomas se han secuenciado y se están secuenciando. La comparación significa anotar las variantes genéticas o los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés) que se encuentran en su genoma, y también sabrá cuáles de sus SNP son comunes y cuáles son menos frecuentes, en comparación con la población general o poblaciones geográficas específicas. Si tiene una mutación (presente en <1% de la población, es un límite arbitrario "), también aparecerá. También podrá saber qué variantes de número de copias (CNV) tiene y qué cromosoma tiene reorganizaciones que tienes.
Sin embargo, no conocemos todos los genes que determinan las características físicas y tampoco entendemos completamente todas las interacciones entre genes para rasgos complejos, por lo que no podremos predecir con precisión cómo se verán sus bebés, incluso si hubiéramos secuenciado el genoma de tu cónyuge también.
Pero incluso si pudiéramos anotar todos los genes, ya sean recesivos o dominantes, y qué producirá exactamente cada variante genética, en diferentes combinaciones, estamos dejando de lado interacciones complejas con el medio ambiente. No es posible deducir el fenotipo del genotipo con la excepción de los trastornos mendelianos, e incluso en esos casos, existen modificadores del fenotipo, genéticos y ambientales. Y también estamos dejando de lado la epigenética.
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Si es de su interés, secuencia los genomas para vivir y no he secuenciado los míos, y tampoco planeo hacerlo. Sé cómo me veo, sé mis orígenes étnicos y sé a qué enfermedades estaban predispuestos mis padres y mi familia inmediata. Creo que es una buena idea irse de manera saludable independientemente de los SNP, CNV, etc. No sabemos lo suficiente sobre el riesgo genético, con pocas excepciones, como los genes BRCA, APC y algunos otros ejemplos. Y en esos casos, es mejor secuenciar esos genes de interés directamente. Obtendrá más profundidad de cobertura y llamadas de variantes más fuertes, estadísticamente hablando, que ir por todo su genoma.
