Esta es una pregunta difícil de responder. La enfermedad de Hirschprung (HD) también se llama megacolon agangliónico congénito. Es un trastorno genético [1]:
Antes del nacimiento, las células nerviosas de un niño normalmente crecen a lo largo de los intestinos en dirección al ano. Con HD, las células nerviosas dejan de crecer demasiado pronto. No está claro por qué las células nerviosas dejan de crecer. Parte de la EH se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. La EH no es causada por algo que una madre hizo durante el embarazo.
Si tiene un hijo con HD, su probabilidad de tener más hijos con HD es mayor.
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La razón por la cual esta pregunta es difícil de responder es porque hay múltiples anomalías genéticas asociadas con la EH, en lugar de una en particular. Si se produce por sí solo, la EH puede asociarse con mutaciones en al menos seis genes diferentes, pero solo el 50% de las personas con EH tienen una de estas anomalías genéticas. La herencia puede ser dominante o recesiva, y las anormalidades pueden incluso tener diferentes efectos en los miembros de la misma familia. Aquí hay algunos detalles técnicos más sobre eso [2]
Los genes asociados con [HD] están en dos grupos principales llamados genes RET y genes EDNRB. Cuando [HD] involucra un segmento corto del colon, el gen principal involucrado es el gen RET ubicado en el cromosoma 10q11.2.
La EH puede ocurrir con otras anormalidades, específicamente, el síndrome de Downs. En ese caso, la causa es una anomalía cromosómica.
Verifiqué muchas fuentes, y lo siguiente parece ser un consenso en la literatura médica: Debido a que existen factores de riesgo genéticos importantes para la enfermedad de Hirschsprung, los padres que tienen un hijo afectado tienen muchas más probabilidades de tener otro hijo con este trastorno. El riesgo de enfermedad de Hirscshprung en niños también es mucho más alto que en niñas (relación 5: 1 de hombre a mujer en la enfermedad de Hirschsprung de segmento corto; 1.8: 1 relación de hombre a mujer en la enfermedad de segmento largo).
La mejor fuente para responder cuantitativamente a su pregunta que pude encontrar fue de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis [3],
El riesgo de recurrencia (asumiendo los mismos padres) puede estimarse sin pruebas genéticas de la siguiente manera:
Población general Riesgo de enfermedad de Hirschsprung: 1: 5000 niños.
La tasa de recurrencia dentro de las familias varía de 1% a 33% para embarazos posteriores de la siguiente manera:
Si el primer hijo es hombre y tiene un segmento corto Hirschsprung: 5% para hermanos varones, 1% para hermanos femeninos.
Si el primer hijo es mujer y tiene Hirschsprung de segmento corto: 5% para hermanos varones, 3% para hermanos femeninos.
Si el primer hijo es varón y tiene Hirschsprung de segmento largo: 17% para hermanos masculinos, 13% para hermanos femeninos.
Si el primer hijo es mujer y tiene Hirschsprung de segmento largo: 33% para hermanos varones, 9% para hermanos femeninos.
Tenga en cuenta que existe una fuerte advertencia que indica que las estimaciones hereditarias son inciertas y complicadas. Las secuencias de ADN que predisponen a Hirschsprung no garantizan que alguien tenga Hirschsprung. De hecho [4],
La HD aislada es un modelo para los trastornos genéticos con patrones complejos de herencia.
La razón por la que es tan complicado es porque la HD se ve afectada por factores que afectan el desarrollo del sistema nervioso entérico (ENS), y el desarrollo de ENS es complicado. Para obtener más detalles sobre ENS específicamente en el contexto de HD , consulte esta página web de la Universidad de Washington: Mecanismos de desarrollo de ENS.
1. http://www.niddk.nih.gov/health-…
2. Enfermedad de Hirschsprung – NORD (Organización nacional para trastornos raros)
3. http://research.peds.wustl.edu/l…
4. Enfermedad de Hirschsprung, síndromes asociados y genética: una revisión.
