Los “nuevos genes” surgen naturalmente todo el tiempo por eventos mutacionales y por la inserción de ADN extraño por virus.
Los eventos mutacionales más comunes son las mutaciones puntuales somáticas. Estos son cambios de una sola base que ocurren en el ADN de una sola célula de nuestro cuerpo debido a modificaciones químicas (por ejemplo, químicos en el humo del cigarrillo, colorantes alimentarios, pesticidas, plastificantes, etc.), luz UV, exposición a rayos X, exposición al radón. gas, rayos cósmicos, etc. La mayoría de estos cambios son inofensivos, porque el cambio debe afectar a una parte bastante importante de un gen para alterar significativamente su función e incluso si esto sucede, la muerte de esa célula es intrascendente para la función de tejido en el que reside. Más importantes son las mutaciones que podrían alterar la regulación de la célula, permitiendo que se vuelva proliferativa, como en el cáncer.
Sin embargo, según una definición estricta, estos no son generalmente genes nuevos, sino variantes de genes existentes. Sin embargo, durante períodos más largos de tiempo evolutivo, los nuevos genes se desarrollan constantemente. En este caso, las mutaciones generalmente ocurren en las células reproductivas del cuerpo, es decir, en los espermatozoides y los óvulos. Estas mutaciones se transmiten a la descendencia y luego están presentes en todas las células del cuerpo. En este escenario, puede ocurrir una mutación que causa una mutación en el punto de destrucción de la función genética o incluso una duplicación de un gen, alterándolo para que le falte una región (típicamente una unidad conocida como exón) y por lo tanto no es funcional . En las generaciones posteriores, dado que no tiene función y no está bajo presión selectiva para permanecer sin cambios, podría estar sujeto a más eventos mutacionales hasta que en algún momento comience a mostrar una nueva función que sea útil para el organismo y vuelva a estar bajo presión selectiva con nuevas mutaciones retenidas que mejoran esta nueva función.
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Otro escenario es un evento mutacional en el que parte de un gen se combina con parte de otro gen; esto puede suceder durante la división de las células germinales en un proceso llamado crossingover desigual. Tales eventos pueden dar lugar a proteínas híbridas con funciones novedosas o regulación novedosa. Este fue el origen de un nuevo gen que causa leucemia mielógena crónica y algunas otras leucemias (ver cromosoma Filadelfia).
Es probable que muchos de nuestros genes se hayan desarrollado de esta manera barajando y acumulando módulos más pequeños. Este proceso posiblemente se aceleró mediante la inserción de secuencias retrovirales que retuvieron la capacidad de moverse en el genoma, barajando genes a medida que se movían.
