Cuando un laboratorio recibe una muestra de ADN, generalmente realizan controles de calidad para asegurarse de que el ADN esté en buena forma:
¿Es relativamente puro? es decir, ¿hay contaminantes en la muestra que puedan interferir con el ensayo (secuenciación o genotipado del genoma completo)? Si es así, ¿se pueden eliminar estos contaminantes? Si no, la muestra es rechazada.
¿Cuál es la concentración? es decir, ¿hay suficiente ADN para ejecutar el ensayo? Si la concentración es demasiado baja, el ensayo no funcionará correctamente y, por lo tanto, la muestra se rechazará.
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¿Cuál es el peso molecular del ADN? Si el ADN está demasiado fragmentado (ocurre en muestras de FFPE) o demasiado dañado (debido al tratamiento con FFPE), entonces la muestra puede ser rechazada.
Suponiendo que el ADN está en buena forma, entonces no debería tener problemas para determinar la secuencia del ADN o el genotipo de la muestra. Determinar el origen étnico es más una cosa computacional. Es decir, una vez que conoce el genotipo (por ejemplo) de la muestra, un algoritmo informático (basado en modelos) toma esos datos e intenta determinar la etnicidad. Si, por alguna razón, no se llaman suficientes marcadores SNP, entonces un proveedor de servicios acreditado podría responder con “No se pudo determinar la etnia”.
Por lo tanto, una muestra es generalmente legible (ADN de buena calidad) o ilegible (ADN problemático debido a la baja calidad o cantidad).
