Esta es una gran pregunta y la respuesta es que depende.
Existen múltiples marcadores que se pueden usar para rastrear la ascendencia, pero los tres principales son nuestros cromosomas autosómicos (aquellos que tienen un número de copias idéntico tanto en hombres como en mujeres), nuestros cromosomas sexuales (los hombres son XY y las mujeres XX) y nuestra mitocondria ADN (las mitocondrias, las potencias de nuestras células, tienen su propio ADN). Revisaré cómo cada uno de estos y las fortalezas y debilidades de usar ambos para rastrear la ascendencia. Como ejemplo, usaré mis propios resultados de 23andme, la compañía de genotipos / genética personal.
Comencemos con los cromosomas autosómicos. La forma en que un genetista o una compañía como 23andMe determinaría quién puede ser un primo lejano suyo es buscando regiones de sus cromosomas que sean idénticas / tengan un patrón idéntico de variantes. Esto muestra ascendencia directa porque cada vez que se crean nuevas células germinales (esperma y óvulos), los dos conjuntos de cromosomas heredados de cada uno de sus padres cruzan un ADN de intercambio en un proceso llamado meiosis. Puede leer más sobre la meiosis en wikipedia: Meiosis. He incluido el diagrama de Wikipedia de cruzar por aquí.
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Digamos que la copia azul era de la madre de su padre, y la copia roja era del padre de su padre. Recibirías un conjunto de cromosomas de tu padre, cada uno de los cuales consistía en una mezcla de los cromosomas de los padres de tus padres. Cada generación ocurre esto una y otra vez, mezclando los cromosomas en bloques cada vez más pequeños, básicamente mezclándolos. La única excepción a esto es el cromosoma Y, ya que no tiene un compañero con el que cruzar. Hablaré de esto con más detalle más adelante.
Veamos una comparación de mi genoma con mis hermanas. Ambos tenemos los mismos padres, pero debido al cruce sobre cada uno de nuestros cromosomas hay una mezcla diferente de nuestros padres. Debido a que mi hermana y yo compartimos los mismos padres, por supuesto, compartimos mucho ADN, ~ 50%, que es el promedio compartido entre hermanos.
Las regiones azul oscuro son regiones donde el patrón de variantes es 100% idéntico y el azul claro es donde compartimos regiones donde el patrón de variantes de un padre es 100% idéntico.
Bien, ahora hablemos de un pariente más distante. 23andMe puede encontrar primos lejanos míos porque pueden buscar personas en su base de datos que compartan una región de ADN con un patrón ininterrumpido de variantes. Aquí hay un primo que predijeron que sería mi primo tercero a lejano en mi lado paterno (ya que la región que compartimos también se comparte con mi padre). Compartimos una pequeña región, el 0.11% de nuestros genomas. Pero esta región tiene exactamente el mismo patrón de variantes, lo que indica que esta persona es probablemente un pariente lejano.
Ahora bien, este tipo de herencia es difícil decir qué tan lejos podemos llegar. Ver cruce es aleatorio, una señal puede persistir por un tiempo por casualidad o perderse después de 4 o 5 generaciones (de ahí que esta persona pueda ser un primo tercero o un primo muy lejano). Con 23andMe como ejemplo, puede ver que con su buscador relativo, no pueden predecir con certeza cuán distante podría ser para mí una coincidencia. Sin embargo, saben que cuanto más largos sean los segmentos compartidos y más segmentos compartidos, más probable es que la persona sea un pariente cercano.
Aquí están los mejores éxitos que encontraron para mis parientes. Borré los nombres, pero puedes encontrar parientes tanto por genética como por apellidos.
Si lees a los parientes más cercanos, como el primo tercero a cuarto, puedes ver que compartimos 3 segmentos, y el 0,62%, y en ese caso tengo parientes del lado de la familia de mi madre y de mi padre.
23andMe al menos deja de llamar a primos lejanos en 1 segmento y aproximadamente 0.09% de ADN compartido (es decir, un segmento muy pequeño). Enumeran eso como un primo de 4to a lejano, ya que realmente no se puede saber con certeza. Por casualidad, gran parte del ADN autosómico del ancestro compartido podría perderse después de unas pocas generaciones, o algunos podrían conservarse durante muchas. Es difícil de decir. Durante suficientes generaciones, no habrá ninguna región que nunca haya experimentado cruzar para decir si una persona es un pariente directo de otra.
Cromosoma Y y ADN mitocondrial
Ahora analicemos el cromosoma Y y el ADN mitocondrial. Estos cromosomas son diferentes porque no se cruzan en la meiosis como se muestra en el diagrama anterior. El cromosoma Y no tiene pareja con la que cruzar, ya que los hombres solo tienen un cromosoma Y. Las mitocondrias solo se heredan de su madre, ya que se heredan del citoplasma de la célula que solo se transmite del huevo. Estos marcadores se pueden usar para rastrear muchas generaciones.
Mire hacia atrás en el diagrama del buscador relativo. Verás que en rosa, tanto yo como mi hermana y mi madre tenemos H1 en la pequeña caja rosa. Este es nuestro genotipo de mitocondrias. Mi padre por otro lado tiene H6a1 que vino de su madre. Mi hermana y yo tenemos mitocondrias de nuestras madres. Ahora, si tengo hijos, no transmitiré mi H1, pero mi hermana lo hará si tiene hijos. Por lo tanto, puede rastrear muchas generaciones de mujeres según su genotipo mitocondrial.
Del mismo modo, verá que mi padre y yo tenemos en la caja azul algo comercializado como l2 . Este es nuestro marcador cromosómico Y. (Nota: Sé que mis padres dicen l2a1 *, pero esto es probable porque obtuve el genotipo primero y quizás nuestras fichas eran diferentes y, por lo tanto, no captaron lo que a1 * se refiere, pero ambos somos l2). Puede detectar la herencia del cromosoma Y en muchas generaciones de hombres.
En otras palabras, puedo rastrear el linaje de la madre de la madre de la madre de mi madre (etc.) y el padre del padre de mi padre (etc.) que se remonta a la historia. Incluso podrías determinar si tuve un antepasado específico hace 1,000 años. Un ejemplo interesante de esto es el hecho de que aproximadamente el 8% de los hombres en Asia comparten el mismo tipo de cromosoma Y, mucho más de lo previsto por casualidad. La idea es que todos ellos son descendientes de Genghis Khan, quien engendró a muchos niños durante su vida, muchos de los cuales estaban en condiciones de engendrar muchos más niños debido a la posición de poder de su familia. Cromosomas De Genghis Khan. ¡Esta ascendencia todavía se puede detectar, incluso el Khan murió en el año 1227!
De todos modos, no puedo saber con certeza quién era el padre de la madre de mi padre, la madre del padre, la madre del padre, el padre de la madre, el padre de la madre del padre, si eso tiene sentido, ya que es probable que esto sea demasiado distante para los marcadores autosómicos e imposible de rastrear por mitocondrias o Y.
SIN EMBARGO
Puede detectar ascendencia regional bastante atrás. Si me conocieras, sabrías que soy rubia y que me veo lo más blanca posible. No hace falta decir que me sorprendió cuando 23andMe me dijo que tenía un antepasado que no conocía. ¡Estoy de acuerdo con 23andMe alrededor del 0.4% de África subsahariana!
Este tipo de ascendencia regional / étnica se puede detectar de forma mucho más distante porque no se basa en un patrón ininterrumpido de variantes, sino que busca variantes específicas que son mucho más comunes en una población / etnia que en otras o variantes que son privadas (es decir, solo se encuentra en) una población específica. Si miras el diagrama de arriba, puedes ver que soy principalmente europeo, una mezcla de algunas partes diferentes de Europa, pero hay una pequeña área de color rosa que sugiere la ascendencia africana subsahariana. Existen algunas limitaciones para estas pruebas, y no soy un experto en esta área específica de la genética, pero estos resultados se basan en algunas de las investigaciones más recientes sobre la ascendencia humana.
Espero que esto ayude. Avíseme si hay algo que deba aclararse.