En primer lugar, las mutaciones genéticas son muy comunes, ya que de vez en cuando nos exponemos consciente o inconscientemente a radiaciones o productos químicos, etc., que causan algunas mutaciones (como mutaciones puntuales, etc.). Pero también es cierto que los mecanismos de reparación en nuestro cuerpo son muy eficientes y corrigen instantáneamente estas mutaciones, por lo que se pueden acumular MUY POCAS MUTACIONES después de esto.
Ahora, estas mutaciones, la mayoría de las veces son neutrales (por ejemplo, una mutación puntual que no cambia la secuencia aa) en la naturaleza, como resultado, aunque ha ocurrido una mutación, no ocurre ningún cambio significativo (o ningún cambio en absoluto) fenotipo
PERO, si una mutación ocurre de una manera que cambia el fenotipo, entonces es principalmente NOCIVO y SOLO POCAS VECES ES BENEFICIOSO.
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CONTRAS : Algunas mutaciones resultan en la pérdida de la función de un gen que de otro modo produciría una proteína importante que tiene un papel importante específico en nuestra supervivencia, lo que resulta en una proteína no funcional o una ganancia de función de un gen, lo que como resultado produce un exceso de proteína que puede ser dañino
POR EJEMPLO: Una mutación de nuestro gen Hb (gen de hemoglobina) causa anemia falciforme. Si una persona es homocigota para esta condición, es decir, tiene 2 copias del gen mutante, es FATAL.
Otro efecto nocivo bien conocido de la mutación es el CÁNCER: la división celular se descontrola, lo que incluye, junto con otras mutaciones, genes supresores de tumores mutados (ambas copias de) que los hacen no funcionales y mutaciones que convierten a los protooncogenes en oncogenes que los hacen hiperfuncionales, causando un exceso de división celular no controlada que conduce al cáncer.
PROS : si la mutación desarrolla un fenotipo ventajoso (adaptativo) que aumenta la supervivencia.
POR EJEMPLO: Si una persona es HETEROZÍGICA por mutación de células falciformes, esta afección tendrá síntomas, pero NO ES FATAL. De hecho, es muy benéfico en áreas donde la MALARIA causa ALTA MORTALIDAD, por ejemplo, en África donde Plasmodium falciparum causó malaria resulta en una alta mortalidad, las personas heterocigotas para la mutación de células falciformes tienen ventaja sobre otras, ya que este parásito no puede multiplicarse en sus glóbulos rojos (heterocigoto para la mutación de células falciformes).
Espero que esto haya ayudado. GRACIAS.