Nos gusta hacer sistemas de categorías para ayudar a abordar un tema complejo y desordenado como la biología, pero siempre recordamos que estas categorías son útiles, pero nunca deberían convertirse en camisas de fuerza.
La variación del número de copia (CNV) se usa generalmente para describir la variación genética en la que genes enteros, regiones de cromosomas o incluso cromosomas completos difieren entre individuos o células. Por ejemplo, muchos cánceres exhiben CNV en el que algunas regiones genómicas se amplifican y otras están en una o cero copias. Las amplificaciones pueden tener la forma de regiones localmente duplicadas en el mismo cromosoma a pequeños cromosomas en anillo que pueden contener un solo gen.
La variación estructural (SV) es un término más común que ahora abarca cualquier cambio estructural: reordenamiento, eliminación, amplificación, etc. En muchos trabajos que he visto, 50 nucleótidos se han utilizado como una inserción / eliminación mínima arbitraria (índice) para ser considerado un SV, pero eso es claramente arbitrario. Si usa esa definición, algunas variaciones repetidas calificarían y otras serían demasiado pequeñas.
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