Muchas de las mutaciones hereditarias que llevan a las personas a buscar un asesor genético (como la herencia familiar de BRCA1, la enfermedad de Huntington) son causadas por cambios en la secuencia de ADN, por lo que no hay muchos libros de epigenética diseñados específicamente para asesores genéticos, o sería aplicable a los asesores genéticos.
Sin embargo, hay algunos libros que creo que podrían ser útiles. Un libro que está diseñado para asesores genéticos es ” La epigenética y sus implicaciones clínicas para el asesoramiento genético: el síndrome de Lynch como modelo”, de Emily Bloom, que podría ser útil para los asesores genéticos especializados en oncología. Sin embargo, no está disponible en las librerías o en las bibliotecas, por lo que puede ser difícil de encontrar.
Los asesores genéticos también pueden encontrarse con personas con trastornos de impronta genómica (básicamente cuando una copia de un gen parental se “desactiva” mediante modificaciones epigenéticas como la metilación del ADN mientras que la copia del otro padre está “activada”, pero por alguna razón la copia debería ser “Encendido” falta o está apagado, lo que lleva a trastornos como el síndrome de Prader-Willi y Angelman) Hay un capítulo en el libro Geninting Imprinting and Uniparental Disomy in Medicine: Clinical and Molecular Aspects de Célia D. DeLozier-Blanchet que se titula “Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal” que debería ser útil para los asesores genéticos específicamente.
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Dicho esto, podría ser mejor para los asesores genéticos que estén realmente interesados en la epigenética (más allá de lo que es relevante para su trabajo) mirar la investigación que se realiza en el campo. Puede consultar las revistas específicas de epigenética como el Journal of Clinical Epigenetics o Epigenetics (Taylor & Francis), o consultar la investigación de epigenética en revistas destacadas como Nature o Science . Cuando observé a un asesor genético a principios de este año, aprendí que uno de los principales trabajos de un asesor genético es mantenerse al día con las últimas investigaciones, así como enseñar genética de tal manera que cualquiera pueda entenderla; Debido a esto, creo que lo mejor que se puede hacer para cumplir estos dos roles es estar familiarizado con al menos un poco de la literatura científica sobre epigenética, pero no es una necesidad profesional.
