¿Cuál es la probabilidad de que cada alelo genético que tenemos exista en otro lugar de la población?

El genoma humano tiene alrededor de 3.200 millones de pares de bases. Solo un puñado, alrededor del 1–1.5%, consiste en genes que codifican proteínas. Digamos 1.5%.

1.5 / 100 x 3,200,000,000 = 48,000,000

Entonces 48 millones de nucleótidos para todos los genes en el genoma humano.

Hay diferentes tipos de mutaciones en el genoma. La sustitución es el cambio de nucleótidos con otros nucleótidos. El polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es la sustitución de un solo nucleótido; La sustitución más básica. Hay 4 tipos diferentes de nucleótidos, por lo que hay 4 posibilidades para cada nucleótido. También hay mutaciones de inserción (adición de nucleótidos) y deleción (eliminación de nucleótidos). Existen algunos otros tipos de mutaciones según las diferentes clasificaciones, pero no son relevantes para esta pregunta porque se refieren principalmente a la función o la forma del cromosoma.

Predecir el número total de las mutaciones de inserción y eliminación es prácticamente imposible en este momento. Pero podemos calcular el número teórico de SNP, y eso nos dará el número de alelos de sustitución teóricos. Hacer esto para todos los nucleótidos nos da el número total de sustituciones. Destaco teórico porque,

• Algunos nucleótidos no pueden sustituirse porque tienen funciones vitales. Las sustituciones acumulativas de estos nucleótidos significan muerte, por lo que algunas combinaciones de nucleótidos no pueden existir en la naturaleza.
• Las frecuencias alélicas no son aleatorias. Algunos alelos son más frecuentes en algunas poblaciones, y algunos son raros.
• Este cálculo no tiene en cuenta el resto del genoma. E incluso si no están codificando genes, el resto del genoma tiene funciones importantes y también tienen diferentes variaciones (polimorfismos). Son polimorfismos, al igual que los alelos, pero no los llamamos alelos. Es solo tecnicismo. Recuerde que este “descanso” es alrededor del 99% del genoma.

Entonces el cálculo es,

[matemáticas] 4 ^ {48,000,000} [/ matemáticas]

Es 4 multiplicado consigo mismo 48 millones de veces (no lo confunda con 48 millones de veces 4, eso sería una matemática incorrecta para esta probabilidad). La probabilidad de encontrar a alguien con los mismos genes contigo es 1 en [matemáticas] 4 ^ {48,000,000} [/ matemáticas]. Denominador es simplemente un número demasiado alto para calcular. De hecho, es mucho más alto que el número de átomos en el universo observable (Eso es entre [matemáticas] 4 × 10 ^ {79} [/ matemáticas] y [matemáticas] 4 × 10 ^ {81} [/ matemáticas] ) Y esto es solo el 1.5% del genoma, sin tener en cuenta los otros dos tipos de mutación.

Estos cálculos son divertidos, pero en realidad no representan la naturaleza, porque esta vez, la práctica está lejos de ser teórica. Obviamente, no hay tantos alelos en la naturaleza.

Lo que está preguntando en realidad está definido por la frecuencia de alelos menores (MAF). El MAF de un alelo particular cuantifica el número de veces que se ha observado un alelo particular en una población. Pero si tiene el WGS de cada ser humano vivo, entonces podría calcular el MAF global.

En la mayoría de los estudios anteriores, se han predicho MAF de varios alelos que pertenecen a diferentes genes utilizando modelos de población representativos. Obtendrá más información si comienza a buscar datos MAF de diferentes alelos del proyecto 1000 Genome o del Consorcio de Agregación Exome.

Los alelos con mayor MAF son generalmente alelos comunes distribuidos en varias poblaciones. Los alelos con un MAF inferior a 0,01 se consideran raros.

La gran mayoría de las mutaciones que tenemos son heredadas, aunque tenemos mutaciones de novo , pero serán una pequeña minoría.