¿Hay cromosomas en el genoma humano que se parezcan mucho entre sí, lo que quizás indique que su desarrollo fue resultado de procesos similares a los del síndrome de Down?

Creo que te estás preguntando si durante la evolución, los números de cromosomas podrían cambiar, comenzando con un evento de duplicación cromosómica. La respuesta es sí, y en una escala evolutiva esto es muy común (como lo es la fusión inversa de cromosomas). Sin embargo, no estoy al tanto de la evidencia de que la duplicación cromosómica haya ocurrido recientemente en la evolución humana.

Los humanos han tenido una fusión cromosómica reciente. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, los chimpancés y los gorilas tienen 24; nuestro antepasado común tenía 24; los humanos no perdieron un par, fusionaron dos pares de cromosomas para formar uno solo. (El cromosoma 2 humano es este par recientemente fusionado, y contiene en su interior los restos de los extremos normales del cromosoma, enterrados en el medio. La secuenciación de los cromosomas de chimpancé muestra que el cromosoma 2 humano contiene secuencias relacionadas con dos cromosomas de chimpancé diferentes).

La duplicación de cromosomas ciertamente ha sucedido en la evolución humana, pero ha pasado bastante tiempo incluso en términos evolutivos. Pero compensa su distancia con su escala, porque todo el genoma de los vertebrados, no solo un cromosoma o dos, se ha duplicado durante la evolución. Y no solo una vez; Hay bastante buena evidencia de que todo el genoma de los vertebrados se ha duplicado al menos dos veces entre el origen de los vertebrados y la aparición de los humanos.

La poliploidía y la evolución de rasgos complejos.
Carl Zimmer revisa la fusión cromosómica humana

En la historia humana “reciente”? No. Posiblemente en nuestros ancestros antiguos (paleoaneuploidía), pero estás hablando realmente antiguo, y el término no se usaría.

La aneuploidía no es un medio común de evolución del genoma adaptativo, porque causa problemas de dosificación. Tomar 5-10% de sus genes y alterar su expresión es un cambio dramático que siempre será perjudicial.

Por otro lado, las duplicaciones del genoma completo son importantes en las escalas de tiempo geológicas. Funcionan porque tienden a ser bastante neutrales, debido al mantenimiento de la estabilidad del genoma, la viabilidad, la fertilidad y la dosificación de genes. En algunos casos, las duplicaciones pueden ser adaptativas. Y lo que definitivamente ocurre es que las duplicaciones crean esa materia prima para la mutación y la evolución.

Por otro lado, también se producen definitivamente duplicaciones y translocaciones segmentarias. Estos son cambios a menor escala que cambiarán la dosis del gen, pero no tan dramáticamente, lo suficientemente pequeños como para que a veces sean beneficiosos o casi neutrales.

Pez globo y genomas ancestrales

Eventos como la trisomía 21 (Síndrome de Down) no serán de utilidad. El cromosoma extra desequilibrado no solo causa problemas en casi todas las partes del cuerpo, sino que también reduce la fertilidad. Si, por otro lado, está hablando de la duplicación de un par de cromosomas o de todo el genoma, entonces Ian York ha proporcionado una excelente respuesta.