Depende de la naturaleza de las mutaciones. Hay bastantes variedades diferentes de mutaciones: deleciones, inserciones, sustituciones, mutaciones de ploidía, etc.
las inserciones aumentan la cantidad de ADN en el organismo, aunque no en gran medida. adiciones relativamente pequeñas pueden ser causadas por cosas como errores cometidos durante la reparación del ADN o el deslizamiento de la ADN polimerasa durante la replicación. Curiosamente, hay lugares en nuestro genoma que parecen propensos a causar este “deslizamiento”. Estas áreas se llaman repeticiones en tándem cortas (STR) y son comunes en el llamado “ADN basura”. Estas regiones consisten en cadenas largas de las mismas pocas letras repetidas una y otra vez (por ejemplo, GATGATGATGATGATGAT …). La mayoría no parece hacer nada, aunque son importantes para la policía y los científicos forenses, ya que son buenos marcadores de identidad, excepto para mutar … mucho. Por alguna razón, el ADN pol tiene una tendencia a deslizarse más a menudo aquí y agregar repeticiones a estas secuencias. La causa de esto es muy debatida y no es importante para la pregunta, por lo que no voy a entrar aquí. (¿Tal vez el ADN pol se aburre después de leer la misma palabra tantas veces?) Otra pieza de ADN basura propensa a causar mutaciones son los transposones, que pueden causar adiciones bastante grandes al clonarse en otras regiones del genoma. En las mutaciones de adición más grandes, se pueden agregar fragmentos de cromosomas completos a otros cromosomas más pequeños durante los errores en el proceso cruzado durante el comienzo de la meiosis.
Las deleciones disminuyen la cantidad de ADN en un organismo. Las eliminaciones pueden ser causadas por daños en el ADN, errores durante la reparación o, como las adiciones, errores en la parte cruzada de la meiosis.
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Las sustituciones son cuando un segmento de ADN es reemplazado por el segmento incorrecto, pero uno de la misma longitud. Esto no produce cambios en la cantidad de ADN presente y puede ser causado por daños en el ADN (por ejemplo, la desaminación de la citosina (C) produce uracilo (U)), errores durante la replicación o errores durante la reparación. Por lo general, se trata de pequeñas “mutaciones puntuales” que afectan a una letra en una secuencia, pero todavía rara vez pueden tener efectos muy extremos (por ejemplo, anemia falciforme).
Los cambios en la ploidía son cuando se agregan o eliminan cromosomas completos, pueden dar lugar a aumentos o disminuciones en el ADN, y son causados por problemas durante la meiosis, donde los cromosomas no se separan cuando pasan por la anafase 1, lo que resulta en una célula que también tiene muchos cromosomas, y otro que tiene dos pocos. El síndrome de Down es un ejemplo de esto, como ya se mencionó, donde las dos copias del cromosoma 21 no se separan durante la meiosis, lo que resulta en un cromosoma 21 adicional en una de las células. Algunos organismos, como los helechos, son especialmente propensos a esto, y ocasionalmente producen gametos con dos copias de cada cromosoma. Si dos de estos se encuentran, un helecho 2n se convierte en un helecho 4n. Otro error puede producir un helecho 8n, y así sucesivamente. Debido a esto, el helecho Ophioglossum, o lengua de víbora, se destaca como el organismo multicelular con el mayor recuento de cromosomas, con cada célula diploide que contiene hasta 1260 cromosomas. Este tipo de mutación puede provocar grandes aumentos de ADN.
