1) Obviamente, el gen no puede estar activo antes de la mutación de novo que lo crea. Sin embargo, el gen no se expresa automáticamente después de que la mutación de novo lo crea. Tiene que haber una fuente externa que active o desactive el gen.
La fuente externa que lo activa suele ser una copia del mismo gen. Sin embargo, hay factores ambientales que pueden activarlo.
Un gen creado por una mutación de novo no tiene que activarse inmediatamente después de la mutación de novo. De hecho, la expresión de este gen probablemente se retrasará por generaciones después de la mutación de novo.
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1.1) Encendido por los genes correspondientes.
Los genes recesivos no se expresan cuando su pareja correspondiente (mismo locus) tiene un gen dominante. La mayoría de las mutaciones de novo crean genes recesivos, no dominantes. En las primeras generaciones después de la mutación de novo, la mayoría de los socios correspondientes serán el gen de tipo salvaje que es dominante sobre el gen recesivo.
En grandes poblaciones sin endogamia, la frecuencia proporcional del gen recesivo permanece constante durante grandes cantidades de tiempo. Puede haber algunas fluctuaciones estadísticas, pero la frecuencia promedio sigue siendo la misma. Si ese gen fue creado por una sola mutación de novo, entonces la proporción probablemente seguirá siendo muy pequeña. Las posibilidades de un individuo con una dosis doble del gen recesivo son pequeñas.
Entonces, la mayoría de las mutaciones de novo no se expresan hasta que haya una endogamia en la población. Lo más probable es que el gen se exprese cuando un padre se empareja con un pariente no muy lejano. Estos cruces endogámicos tienen una mayor probabilidad de obtener una dosis doble del gen recesivo. Entonces, la selección natural actúa en este individuo homocigoto, no en los individuos heterocigotos de cruces de cría.
1.2) Encendido por factores ambientales.
Cada gen tiene un interruptor que activa o desactiva el gen según el entorno químico del interruptor. A veces, el interruptor es activado por una molécula simple como la glucosa. Sin embargo, muchos factores de transcripción son moléculas complicadas. Algunos factores de transcripción son enzimas. Las enzimas que desencadenan genes a veces se denominan factores de transcripción.
Un factor de transcripción a menudo es una hormona o neurohomor que se adapta al interruptor. A veces, se necesita más de un factor de transcripción para activar el gen. A veces, un factor de transcripción apaga el gen.
Los factores de transcripción tienen varios nombres. Los animales tienen factores de transcripción generados por glándulas que se llaman hormonas. Las plantas tienen factores de transcripción generados por células llamadas auxina.
La expresión génica se descubrió por primera vez en bacterias. Algunas variedades de E. coli activan cierto gen de producción de enzimas cuando hay glucosa presente, y otras moléculas desactivan el gen cuando no hay glucosa. El gen cuando está activado produce una enzima que digiere, sorprende, carbohidratos.
Entonces, cuando un gen es creado o modificado por una mutación de novo, su estado de expresión está determinado por el entorno local en el que se encuentra el gen.
Los genes que predisponen a uno a la diabetes son un buen ejemplo. Supongamos que un gen que crea una enzima que mata las células pancreáticas tiene un interruptor que se activa con el azúcar, entonces ese gen no se activará a menos que esa persona coma azúcar. La persona sin este gen podría comer tanta azúcar como quiera sin tener diabetes. La persona con una doble dosis de este gen pronto tendrá diabetes si come incluso una pequeña cantidad de azúcar.
Supongamos que este gen fuera dominante sobre su homólogo. Entonces, este sería un gran problema para cualquier persona que tenga una dosis única de este gen y que sea golosa. Sin embargo, el gen aún no se activará hasta que esa persona coma expuesta al azúcar.
Este mundo genético representa un defecto para las sociedades donde el azúcar es muy abundante. El azúcar lo enciende. Sin embargo, las personas en estas sociedades pueden tener solo una pequeña frecuencia de estos genes debido a la selección natural.
Los interruptores de genes son un tema candente en investigación biológica. Se sabe mucho sobre algunos interruptores, y nada se sabe sobre otros.
