Por lo general, evito preguntas flagrantes de tarea, pero esta está mal redactada. Si realmente copió escrupulosamente esto del trabajo provisto, el compositor de la pregunta se ha ganado una gran cantidad de deméritos.
Es casi seguro que la respuesta que se busca es “mutación silenciosa”, una mutación que sustituye un codón sinónimo por otro. Por otro lado, en casos raros, tales cambios no son realmente silenciosos sino que afectan la cinética traduccional que a su vez afecta el plegamiento de proteínas. Así que sustituya “marco de lectura abierto” por “ADN” y la pregunta funciona.
¡Pero hay muchas otras posibilidades de mutaciones en el ADN que no cambian una secuencia de proteínas!
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Por ejemplo, muchas de las regiones no traducidas (UTR) 5 ‘y 3’ de secuencias de ARNm contienen información reguladora que puede afectar la traducción o la estabilidad del ARNm. Por ejemplo, el codón de iniciación tiene elementos contextuales que afectan la fuerza de la iniciación y los mensajes procariotas pueden contener elementos de estructura secundaria que regulan la traducción: atenuadores y riboswitches. Los UTR también pueden contener sitios de unión para proteínas o ARN pequeños. Los ARNm eucariotas contienen en sus 3 ‘UTR la señal para la escisión y poliadenilación pre-ARNm. Los ARNm procariotas contienen terminadores transcripcionales. Las mutaciones en cualquiera de estos podrían afectar la cantidad de proteína producida sin alterar la secuencia de la proteína, ya sea alterando la dinámica de traducción o la vida media del ARNm.
O considere una mutación en un eucariota que activó un intrón críptico en el 3 ‘UTR. Tal mutación no alteraría la secuencia de la proteína, pero podría desencadenar la desintegración mediada sin sentido (NMD) que destruiría el ARNm después de que se traduzca una vez. NMD es un mecanismo de control de calidad que destruye el ARNm con un codón de parada que no está en el extremo del penúltimo exón o en algún lugar del último exón.
A continuación tenemos la amplia gama de mutaciones que alteran la producción de ARNm: promotores, potenciadores, sitios de unión al factor de cromatina, etc. Algunos trastornos graves del desarrollo se deben a mutaciones en los potenciadores. O existe el famoso morfo oscuro de la polilla moteada, que se debe a una inserción de transposón que altera la expresión de un gen involucrado en el patrón (¡no el gen de pigmentación en sí!).
También hay mutaciones que afectan los ARN no codificantes. Por ejemplo, la resistencia bacteriana a muchos antibióticos puede deberse a mutaciones en el ARN ribosómico al que se dirigen estos antibióticos. Y elementos puramente de ADN involucrados en la partición y organización de cromosomas, recombinación u otros procesos.
Finalmente, hay mutaciones que parecen no tener sentido en regiones de ADN sin importancia biológica aparente.
Para algunos esto puede parecer una recitación de trivia genética, pero estoy totalmente en desacuerdo. Lo que encuentro fascinante sobre la genética es la amplia gama de información codificada y los medios para interpretarla. Hay capas sobre capas, y la peor manera de preparar a alguien para pensar en esto es comenzar a plantar nociones falsas temprano en su educación.
