Los rasgos que se heredan de manera mendeliana se pueden rastrear fácilmente utilizando la información obtenida a través de diagramas de pedigrí, que son representaciones visuales de la transmisión de enfermedades dentro de la familia.
Hay 5 patrones arquetípicos de herencia mendeliana:
- Dominante autosómico (no ligado al sexo)
- Autosómica recesiva
- X – Dominante vinculado
- X: recesivo vinculado
- Y: vinculado
Consideremos el ejemplo más simple, autosómico dominante.
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¿Cómo podemos determinar que el patrón de herencia es autosómico dominante? Podemos establecer el dominio porque cada individuo afectado tiene al menos un padre afectado, si el rasgo era recesivo, un individuo afectado podría ser producido por el apareamiento de dos acarreos no afectados. Otra forma de verlo es que el rasgo es dominante porque ningún padre no afectado produce una descendencia afectada. Ahora, para la parte “autosómica”, si el rasgo estuviera vinculado a Y, solo se transmitiría de padres a hijos, ya que es el padre quien proporciona el cromosoma Y y solo los hombres son XY. Si el rasgo estuviera ligado a X, veríamos una mayor proporción de hombres afectados, ya que solo tienen un cromosoma X, es más probable que expresen la enfermedad en comparación con una mujer que tiene dos copias (algo así como una copia de seguridad).
Sin embargo, la mayoría de las enfermedades humanas no se heredan de una manera típica mendeliana, sino que exhiben patrones de herencia “complejos”. La teoría de la enfermedad compleja afirma que no es el genotipo en un solo locus lo que determina el estado de la enfermedad, sino más bien una combinación de múltiples alelos y factores ambientales que determinan el resultado de la enfermedad. Se utiliza un modelo de umbral para describir la susceptibilidad de un individuo a la enfermedad.
La distribución anterior muestra que solo cuando está presente una cierta acumulación / combinación de factores genéticos y ambientales, el fenotipo de la enfermedad se manifestará.
