¿Cómo funcionan exactamente la recombinación y mutación del ADN en la evolución?

Ahora que es una pregunta profunda, entonces será una respuesta larga. La recombinación y la mutación son dos de las fuerzas fundamentales que impulsan una nueva variación en los organismos, por lo que son una parte esencial de prácticamente todos los estudios de evolución.

Para aquellos que necesitan repasar, la base mecanicista de la recombinación meiótica se describe en una excelente página de Wikipedia:

Recombinación genética

La mayoría de las mutaciones son simplemente como resultado de errores en la replicación del ADN, pero existen otras fuentes, como el daño por rayos UV y la desaminación de una citosina metilada que causa una tasa muy alta de mutaciones C-> T. Las mutaciones son simplemente una fuente de nueva variación, ya sea que la mutación sea buena o mala o neutral para el organismo depende de los detalles de lo que es la mutación.

La recombinación es el resultado del hecho de que el genoma está organizado en unas pocas moléculas de ADN que son muy largas. Por lo tanto, diferentes genes / posiciones en el genoma pueden vincularse físicamente entre sí con distancias variables. Piénselo como cuentas en una cadena: los 3 mil millones de nucleótidos que forman el genoma humano son las cuentas en 23 cadenas muy largas (los cromosomas). Esta relación física entre diferentes partes del genoma es lo que forma la base del proceso de recombinación.

Desde el punto de vista de la evolución, la recombinación se puede reducir a una velocidad simple que se puede considerar de la siguiente manera.

Durante la meiosis (reproducción sexual, que se requiere para la recombinación meiótica), hay un proceso de surtido independiente, donde las dos copias de cada cromosoma de una célula madre se separan independientemente en las células descendientes.

Considere dos posiciones en el genoma, A y B. Cada posición tiene dos alelos, denotados con diferentes mayúsculas, es decir, Aa y Bb. Si estas posiciones son completamente independientes entre sí, por ejemplo, en diferentes cromosomas, que una célula obtenga el alelo A no cambia en absoluto la probabilidad de que obtenga el alelo B frente al alelo B. Sin embargo, si estas dos posiciones están una al lado de la otra en el mismo cromosoma, por ejemplo, un cromosoma tiene los alelos A y B, y el otro tiene los alelos a y b, entonces una célula que recibe el alelo A significa que es muy probable para obtener también el alelo B, ya que los alelos A y B están en la misma pieza física de ADN.

La recombinación es una fuerza que rompe estas asociaciones. Por lo tanto, cuanto más baja sea la tasa de recombinación, más probable es que obtener A también le proporcione B. Cuanto mayor sea la tasa de recombinación, menos información obtendrá A sobre si obtendrá B o b.

Gran parte de las matemáticas en la teoría evolutiva comienza con el supuesto de que existe una recombinación perfecta (cada posición es independiente), ya que esto facilita las matemáticas. Entonces comenzaremos con esta suposición y luego la desglosaremos. Recuerde que la evolución se refiere principalmente a la frecuencia de una mutación a través del tiempo. Si una mutación es beneficiosa, tendrá una alta probabilidad de aumentar en frecuencia, si es perjudicial, se eliminará rápidamente y si es neutral, su frecuencia a través del tiempo estará determinada por casualidad.

Supongamos que hay una nueva mutación en alguna cadena de ADN en un sistema con recombinación perfecta entre dos posiciones en el genoma. La frecuencia de esta mutación a través del tiempo está determinada únicamente por el impacto funcional de la mutación misma, porque es independiente de cualquier otra posición en el genoma.

Ahora relajemos esta suposición y digamos que hay una baja cantidad de recombinación alrededor de cualquier posición porque están muy cerca físicamente entre sí. Supongamos que esta mutación ahora ocurre en un fragmento de ADN en el que se encuentra inmediatamente una mutación realmente mala. Decimos que esta nueva mutación está “vinculada” a una mutación perjudicial. Debido a este vínculo, cada vez que la nueva mutación se transmite a una descendencia, es muy probable que esa misma descendencia también reciba la mutación perjudicial. Por lo tanto, incluso si la nueva mutación es beneficiosa, a menos que pueda compensar la mierda de la mutación perjudicial, la combinación de ambas será perjudicial y se eliminará de la población rápidamente.

También puede ocurrir lo contrario, que una nueva mutación ocurre justo al lado de una mutación beneficiosa y aumenta su frecuencia junto con ella (autoestop genético).

de http://blogs.discovermagazine.com/gnxp/2007/01/genetic-draft-selection-is-stochastic-sometimes/#.VWeR2HLN8WM

Esta es una impresionante serie de publicaciones de Razib que bloguea sobre teoría evolutiva de manera accesible.

A partir de estos tipos de análisis, puede comenzar a calcular cosas como la probabilidad de que una nueva mutación escape de una variante nociva vinculada por recombinación, dados los efectos selectivos de las dos mutaciones, sus frecuencias iniciales, el tamaño de la población y la tasa de recombinación entre esos puestos.

La recombinación tiene muchos más efectos sutiles, como la posibilidad de, por ejemplo, romper combinaciones de mutaciones que funcionan bien juntas pero que son neutrales o nocivas por sí solas, que tienen regiones de recombinación reducida debido a eventos cromosómicos, como inversiones que bloquean grandes fragmentos. del genoma juntos, etc.

Espero que esto te dé una idea del poder de la mutación y la recombinación.

Para más lectura:

Selección de fondo

Autostop genético