¿Qué buena mutación ha sucedido en humanos o podría suceder? ¿Te gustaría verlo en tu descendencia?

La mutación es la esencia de la vida futura. No hay una mutación específica que quiera ver en mis hijos porque no sé cómo será el futuro y, por lo tanto, a qué entorno se enfrentarán los que están después de mí.

La mutación solo significa cambio. De qué manera eso resulta a menudo depende de las circunstancias. Pero, sin embargo, hay abundantes ejemplos de, en un contexto dado, mutaciones beneficiosas. Para nombrar unos pocos:

1. CCR5 Δ32. En esta mutación se pierden 32 bases del gen CCR5, un receptor de quimiocinas. Conduce a un receptor no funcional. Sin embargo, esta proteína también es parte del mecanismo de entrada para el VIH y las personas homocigotas para esta mutación (es decir, las copias en ambos cromosomas se ven afectadas) son efectivamente resistentes contra la infección por VIH-1 (al menos cepas trópicas M). Esto representa aproximadamente el 1% de las personas en el norte de Europa, específicamente Islandia, Noruega y Suecia, que son resistentes. Se cree que la razón por la que está tan extendida es que también puede proporcionar cierto nivel de resistencia contra la viruela y la peste bubónica (muerte negra).
2. Diversidad HLA-I (MHC-I). El locus genético genéticamente más diverso (más enriquecido en mutaciones) en humanos es, que yo sepa, que codifica moléculas HLA-I. Se conocen miles de variantes. Y las mutaciones en esta región pueden, de hecho, salvar vidas. Todas las proteínas en nuestras células se fragmentan continuamente en pequeños péptidos y se cargan en estas proteínas HLA-I, que a su vez se mueven a la superficie celular donde muestran esos péptidos a las células T. De esta manera, nuestro sistema inmunitario puede monitorear continuamente el contenido de las células del cuerpo (de lo contrario, sería difícil mirar hacia adentro). En caso de que la célula esté infectada por un virus, también se procesan las proteínas virales y se muestran en la superficie como fragmentos. A menos que el virus tenga mecanismos para prevenir eso. Las células T reconocerán las estructuras extrañas y matarán la célula infectada. Sin embargo, HLA-I no puede unirse a ningún péptido. La secuencia preferida de aminoácidos está determinada por la secuencia HLA-I, es decir, las mutaciones o la variante genética presente. La secuencia precisa presente en un individuo puede determinar críticamente cuán efectiva será la defensa contra virus específicos (o, por ejemplo, cáncer). Tampoco hay una variante mejor o peor (mutación) como tal. Depende de los patógenos infecciosos, ya que sus péptidos deben ser reconocidos y cargables. La diversidad de estas moléculas de HLA-I, es decir, que transportan diferentes alelos de ellas, es tan importante que nosotros (y los animales) incluso podemos oler su presencia en otros. Inconscientemente, pero es un determinante de la atracción. Los socios con diferentes variantes de HLA son más atractivos, porque la descendencia tendrá un conjunto más diverso de genes HLA-I y, por lo tanto, una inmunidad efectiva más probable.
3. La recombinación de anticuerpos y receptores de células T. El ejemplo probablemente más importante es el último en la lista y también está tomado de nuestro sistema inmunológico. Sin mutaciones (alteraciones genéticas) en los genes que codifican las proteínas de los anticuerpos, moriríamos. De una manera desagradable. La llamada recombinación VDJ (y otros procesos de mutación específicos) ocurren en cada individuo, y en múltiples células B (las responsables de la producción de anticuerpos) en paralelo, dando lugar a proteínas de anticuerpos específicamente optimizadas para unirse y destruir (o repeler) patógenos intrusos tales como bacterias, hongos, virus o gusanos. Las diferentes mutaciones demostrarán ser eficazmente diferentes, naturalmente dependiendo de los patógenos que encontremos, evitando atacarnos a nosotros mismos (lo que puede dar lugar a una enfermedad autoinmune). Este tipo de mutación es el único ejemplo en el que nuestras células alteran la secuencia de su ADN a propósito, o al menos específicamente. Estos cambios no se heredan (son mutaciones somáticas), sin embargo, nos salvan la vida en cada uno de nosotros, de forma continua, durante toda la vida, en curso. Entonces, cuando busco esta mutación que me gustaría ver en alguien, es precisamente este anticuerpo el que le proporciona una respuesta inmune protectora que se necesita actualmente. También ocurre un proceso muy similar en los receptores de células T, y es fundamental para reconocer los fragmentos de patógenos presentados en las moléculas de HLA-I. También esencial para nuestra vida.

Imagen de una molécula de HLA-I (amarillo) en complejo con un péptido presentado (azul). Realmente parece una plataforma de presentación, o un plato, ¿no?

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