¿Qué tipo de información podemos extraer actualmente de la secuenciación de un genoma?

La secuenciación de próxima generación tiene varias aplicaciones, pero como usted sugirió, la tecnología se está utilizando principalmente en diagnósticos médicos para enfermedades genéticas e infecciosas. La secuenciación genómica es especialmente útil en el diagnóstico de trastornos genéticamente heterogéneos como Charcot-Marie-Tooth, que es causada por mutaciones en cualquiera de los más de 40 genes. Además, una secuencia del genoma puede recoger secuencias integradas de ADN viral y la tecnología puede usarse para identificar directamente las bacterias detrás de una infección. A medida que los precios de secuenciación continúen bajando y la tecnología mejore, la secuencia comenzará a reemplazar los métodos de diagnóstico más antiguos, como las pruebas de genes individuales, los paneles genéticos y los cultivos. Incluso puede ser usado algún día para la evaluación del recién nacido. Sin embargo, vale la pena señalar que las limitaciones tecnológicas y nuestra comprensión limitada del genoma humano complican la interpretación de una secuencia genómica. Hasta el día de hoy, los médicos y los científicos no pueden hacer predicciones precisas y confiables sobre el bienestar de una persona a partir de una secuencia genómica.