Siempre he sentido que las estimaciones existentes dan lo mejor de sí, pero tienen algunos problemas inherentes en su evaluación. Wikipedia tiene que decir lo siguiente:
No hay dos humanos genéticamente idénticos. En promedio, en términos de secuencia de ADN, cada humano es 99.5% similar a cualquier otro humano.
Entonces, en promedio, 0.5% de diferencia. Sin embargo, depende en gran medida de cómo se cuenta esto. Cualquier cambio, cambio solo en las regiones de codificación o aquellas con funcionalidad conocida o sospechada. Además, algunas partes de nuestro genoma permanecen sin secuenciar y generalmente se ignoran en tales consideraciones. He visto estimaciones entre 1 y 9 por ciento del genoma. Las regiones particularmente repetitivas solían ser y siguen siendo problemáticas para la secuencia por razones técnicas (de hecho, las nuevas tecnologías de alto rendimiento no son al menos mejores que la secuenciación de Sanger a este respecto).
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Luego está la cuestión de la variabilidad entre los dos conjuntos de copias de cromosomas que tenemos (típicamente). Estos suelen ser diferentes en el nivel de SNP (polimorfismos de un solo nucleótido), pero también puede haber genes individuales eliminados o duplicados. Por lo tanto, también depende de si se considera el consenso de estos dos, o de cada uno individualmente. Y cómo se cuenta la porción faltante o insertada con el fin de calcular un porcentaje de identidad.
Del mismo modo, las inversiones o translocaciones pueden tener efectos significativos sobre la función, o ninguno en absoluto. Una alineación de secuencia simple los registraría como completamente diferentes, mientras que solo buscar la presencia de una secuencia particular podría sugerir un 100% de identidad en las regiones comparadas. Difícil de expresar en porcentaje de identidad.
El contenido de información de repeticiones en tándem, o retroelementos reinsertados, posiblemente en algún lugar de regiones heterocromáticas, también puede considerarse menor que en las regiones codificadoras o reguladoras de nuestro genoma “núcleo”.
Artículo útil:
Variación genética humana – Wikipedia
Editar: Debido a que esta pregunta a menudo aparece en la discusión sobre las etnias y las llamadas “razas”, aquí hay una cita interesante, cuya esencia se debe enseñar en las escuelas de todo el mundo:
La proporción de variación genética humana debido a diferencias entre poblaciones es modesta, y los individuos de diferentes poblaciones pueden ser genéticamente más similares que los individuos de la misma población. Sin embargo, suficientes datos genéticos pueden permitir una clasificación precisa de los individuos en poblaciones.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc…
