GWAS ha identificado muchos loci que están asociados con riesgos de enfermedades y otros rasgos genéticos. Puede consultar pubmed.com para ver la larga lista de publicaciones resultantes de GWAS. A veces, los estudios de GWAS pueden identificar loci que están estrechamente asociados con el riesgo de enfermedad. Desafortunadamente, con frecuencia los estudios de GWAS solo apuntan a unos pocos loci que aumentarían o disminuirían el riesgo de un rasgo en unos pocos puntos porcentuales. Tales resultados son extremadamente difíciles de interpretar: ¿qué significa si mi riesgo de alguna forma rara de cáncer aumenta de .5% a 2%? Esto no me motivaría a cambiar mi estilo de vida o ir al médico con más frecuencia.
Parte de la razón por la cual los estudios de GWAS no han estado a la altura de las expectativas es que muchos rasgos se expresarán en diversos grados según el entorno. Además, los científicos plantean la hipótesis de que muchas enfermedades comunes pueden ser causadas por mutaciones poco comunes, en lugar de las variantes comunes que se prueban en los estudios de GWAS.
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