Si me entregaran un archivo de texto de secuencia de ADN humano, simplemente iría al sitio web del navegador del genoma UCSC, haría clic en búsqueda rápida, pegaría el archivo en el cuadro y presionaría ‘enviar’.
La URL está aquí: http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/h…
En cuanto a la identificación de marcos de lectura abiertos y lo que determina un gen, para el genoma humano hay un montón de anotaciones involucradas que se remontan a décadas desde las primeras bases de datos EST (etiqueta de secuencia expresada). Entonces, lo que definimos como un gen a nivel de ADN es a la inversa, observando el ARNm expresado como productos de expresión génica y mapeando esos ARNm de regreso al ADN que originalmente lo codificó en primer lugar.
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Actualmente, el NCBI (Centro Nacional de Información Biotecnológica, una división del NIH) mantiene una base de datos llamada RefSeq (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/RefSeq/) que es un depósito estándar de genes expresados de muchos organismos , incluido el humano, y también vale la pena echarle un vistazo.
Para un poco de historia, recuerde a fines de la década de 1990 durante el apogeo del Proyecto del Genoma Humano, donde los científicos no sabían cuántos genes había en el genoma humano, y muchos pensaron que el número estaba en los altos 10 de miles o en los cientos de miles Fue una sorpresa que el número fuera de aproximadamente 23,000, lo que indica que lo que definimos como gen ha cambiado y cambiará a medida que se hagan nuevos descubrimientos.
Desde el empalme alternativo de exones en ARN maduro, hasta la edición del ARN después de la transcripción, a diferentes niveles de regulación de ARN a partir de ARN no codificantes, capa tras capa de información genómica se está retirando cuidadosamente. Los científicos tienen que trabajar mucho para ellos durante muchos años.
