¿Cuáles son las probabilidades de heredar ELA de mi padre?

Mi abuelo y mi padre murieron de ALS. ¿Cuáles son las probabilidades de que desarrolle ALS también?

(pregunta parafraseada por brevedad aquí)

Depende de algunas cosas. La primera pregunta es si tenían una causa genética identificada para ALS como SOD1, TDP43, etc. Adivinando desde la línea de tiempo probable, diría que no porque todos, excepto SOD1, fueron descubiertos relativamente recientemente. Quizás se descubrió que su padre portaba SOD1 o TDP43. La siguiente pregunta es una continuación: ¿Tiene una línea más larga de miembros de la familia que mueren de ALS o algún tipo de “enfermedad degenerativa” no identificada, posiblemente denominada cáncer no diagnosticado de algún tipo? Eso ayudaría a establecer que existe una causa genética en su familia.

La siguiente pregunta, si las anteriores son negativas, ¿sirvieron ambos en el ejército y sirvieron / sirvieron? Los miembros militares estadounidenses tienen aproximadamente el doble de posibilidades de desarrollar ELA como civiles. Mi padre sirvió pero yo no. Murió de cáncer de pulmón no fumador a los 82 años mientras yo desarrollaba ELA a los 36 años. Qué maravillosa ironía …

No sé si las mutaciones genéticas identificadas en ALS son dominantes, recesivas, cromosomas X o cromosomas Y. Esos factores hacen una gran diferencia. Supongo, sin mirar hacia arriba, que están dispersos entre el genoma. Entonces sus posibilidades van del 25-50-100%. Creo que la investigación hasta ahora dice alrededor del 25-50%, pero eso fue hace años cuando el único factor genético establecido era SOD1.

Entonces, un largo camino para obtener una imagen más amplia, es que la respuesta depende en última instancia de su genoma individual. Hágase una prueba para ver si tiene las mutaciones genéticas identificadas como causales de AL. Incluso si lo haces, no es un destino determinado. Y si no lo hace, eso todavía no significa que no desarrollará ALS: el 90% de las personas con ALS (PALS) no tienen mutaciones genéticas identificadas asociadas con ALS (ALS esporádica – SALS), incluido yo mismo. Las personas con formas genéticas de ELA tienen ELA familiar (FALS).

Otra cosa que puede hacer es también detectar niveles elevados de marcadores inflamatorios como la proteína C reactiva – Wikipedia o Interleukin 18 – Wikipedia. Esos le dirían de antemano que podría estar pasando algo. Varios suplementos de la tienda de comestibles y muchos alimentos frescos (¡también disponibles en las tiendas de comestibles!) Son ricos en factores antiinflamatorios que pueden ayudar a evitar las SALS. Varios medicamentos que combaten la ELA en la vía inflamatoria se encuentran en las fases finales de las pruebas en este momento, por lo que si desarrolla la ELA, tendrá una buena oportunidad de combatir el daño y disminuir. Ciertamente desearía que me diagnosticaran ahora en lugar de hace 12 años …

Buena suerte y hazte la prueba. Luego haga los cambios dietéticos apropiados. No te estreses por eso. Y finalmente, vive la vida: aprovecha las oportunidades para experimentar las cosas que deseas. Podría ser atropellado por un autobús mañana. Nadie tiene garantizado el próximo amanecer.