¿Qué regiones genómicas han estado bajo las mayores presiones de selección adaptativa durante la evolución humana?

Una caracterización amplia del genoma de 2007 encontró evidencia de que 3 regiones experimentaron una selección positiva. Durante la evolución humana reciente, la selección positiva dentro del ser humano
El genoma dependía de la ubicación geográfica. Por lo tanto, hay diferentes presiones selectivas
dependiendo del entorno local y, en consecuencia, diferentes genes que
afectar los fenotipos relevantes.

– En África occidental: selección de variantes genéticas relacionadas con la infección por el virus de Lassa ( LARGE y DMD) .
– En Europa: selección de genes que controlan la pigmentación de la piel ( SLC24A5 y SLC45A2) .
– En Asia: selección de genes que implican el desarrollo de folículos pilosos, dientes y glándulas exocrinas (EDAR y EDA2R).

Esto sugiere que dos presiones selectivas principales han sido la resistencia a las enfermedades (África occidental) y la adaptación a nuevos entornos y dietas (en Europa, ya que la pigmentación de la piel afecta la absorción de vitamina D, que es estimulada por los rayos UVB).

En Asia, es menos seguro qué presiones ambientales han estado seleccionando los genes EDA y EDAR.

Sabeti, PC, P. Varilly, et al. (2007) Detección de todo el genoma y
caracterización de la selección positiva en poblaciones humanas. Naturaleza
449 (7164): 913-8.

Sabeti y compañía acaban de publicar esto en línea hoy en Science:

Un compuesto de señales múltiples distingue las variantes causales en regiones de selección positiva
El genoma humano contiene cientos de regiones cuyos patrones de variación genética indican una selección natural positiva reciente, pero para la mayoría del gen subyacente y la mutación ventajosa siguen siendo desconocidos. Desarrollamos un método, Compuesto de señales múltiples (CMS), que combina pruebas para múltiples señales de selección y aumenta la resolución hasta 100 veces. Aplicando CMS a las regiones candidatas del Mapa Internacional de Haplotipos, localizamos señales selectivas específicas de la población a 55 kb (mediana), identificando variantes causales conocidas y novedosas. CMS puede identificar no solo loci individuales sino que implica variantes precisas seleccionadas por la evolución.

http://www.sciencemag.org/cgi/co