¿Qué genes, si los hay, actúan de manera opuesta dependiendo de si son heredados de tu madre o de tu padre?

Un gen es un gen; La secuencia de ADN no cambia si se hereda de su madre o de su padre. Sin embargo, lo que puede cambiar es si ese gen se expresa. Se han encontrado varios genes que solo se expresan cuando están en el cromosoma materno o paterno; el otro cromosoma está completamente suprimido.

En cierto sentido, todos estos genes “actúan de manera opuesta” dependiendo de su herencia; después de todo, lo contrario de tener expresión es no tener expresión. Pero si está hablando de tener diferentes efectos “positivos” en direcciones opuestas, eso no sucederá cuando se trate de un gen.

Sin embargo, hay un par de síndromes en los que la eliminación de la misma pequeña parte de un cromosoma tiene diferentes efectos en función de si la eliminación se hereda de la madre o el padre. Una deleción de parte del cromosoma 15, específicamente q11-13, causa el síndrome de Angelman si se hereda de la madre y el síndrome de Prader-Willi si se hereda del padre. Ambos síndromes tienen algunos síntomas similares, incluyendo retraso en el desarrollo y baja función intelectual. Sin embargo, en el síndrome de Angelman, el retraso en el desarrollo es mucho, mucho más grave y viene con movimientos espasmódicos, una cabeza agrandada y convulsiones; Afortunadamente, las personas con síndrome de Angelman tienen un comportamiento feliz, son fácilmente excitables y se ríen y sonríen con frecuencia. En Prader-Willi, la discapacidad intelectual es más leve y otros síntomas son mucho más prominentes: los pacientes que tenían un tono muscular bajo y reflejos de alimentación deficientes durante la infancia se convierten en niños y adultos que harán cualquier cosa por la comida, incluso irrumpir en gabinetes cerrados y hurgando en latas de garaje, y a menudo desarrollan obesidad masiva. Las personas con Prader-Willi a menudo tienen TOC y ansiedad.

Solo quería corregir uno de sus puntos sobre Angelman: no tienen una cabeza agrandada, sino que tienen microcefalia (vea aquí Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics)

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