El ADN ocupa físicamente espacio en la célula. Este es el ejemplo más obvio de cómo el tamaño del genoma afecta el tamaño de la célula que proviene de las plantas, muchas de las cuales pueden sobrevivir cuando sus genomas están completamente duplicados o triplicados o más. (El número de copias del genoma se conoce como ploidía.) El tamaño de la célula es proporcional al número de copias del genoma. El efecto del tamaño puede ser beneficioso o perjudicial. Durante la domesticación de muchos tipos de frutas, algunas frutas mutaron para aumentar su ploidía. Estas plantas mutantes tenían células más grandes y, por lo tanto, producían frutos más grandes, lo que llevó a los humanos a propagar esas cepas mutantes. Por otro lado, hay una situación en la que las células más pequeñas son mejores: tienen una mayor proporción de área superficial a volumen, lo cual es importante porque las células absorben nutrientes y oxígeno a través de sus superficies celulares. En algunos casos, existen limitaciones físicas que los organismos deben seguir. Los virus, por ejemplo, deben empacar todo su ADN en una cápside de tamaño fijo. Como resultado, la mayoría de los virus tienen genomas muy estrechos; ¡algunos incluso tienen genes con marcos de lectura superpuestos!
Además, el ADN requiere energía y materias primas para replicarse. Las bacterias que se replican muy rápidamente generalmente tienen genomas estrechos con poco ADN adicional. Para una criatura que puede dividirse cada 20 minutos, la fabricación de nuevas copias de su genoma se convierte en un costo importante.
Tenga en cuenta que la mayoría de estos argumentos se aplican a la cantidad de ADN, no a la cantidad de genes per se. Creo que la mayoría de estas limitaciones en el tamaño del genoma pesan más en los organismos que necesitan ser pequeños y eficientes: virus, bacterias y parásitos. En un organismo como un ser humano, la cantidad de ADN presente que codifica las proteínas es pequeña en comparación con la cantidad de ADN que no lo hace. Parte de ese ADN no codificante realiza funciones reguladoras o códigos para productos de ARN, pero gran parte de él son solo pseudogenes, restos de antiguas infecciones virales y secuencias de ADN autorreplicantes egoístas. Los humanos no están solos en tener una porción tan sustancial de su genoma que codifica basura verdadera; presumiblemente, en estas especies, no ha habido una presión selectiva sustancial para adelgazar el genoma.
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Para abordar su pregunta de una manera diferente, imagine que el “costo de mantenimiento” de un gen es el costo de agregar un gen adicional a un organismo que ya funciona. Según esa definición, el costo de ese gen dependería de la función del gen y del contexto biológico. Como he mencionado anteriormente, la tolerancia para genes adicionales depende de la especie; Algunas fresas modernas contienen 10 copias de sus genomas completos, mientras que la duplicación de incluso un cromosoma probablemente matará a un mamífero en la vida embrionaria temprana. Incluso si solo está hablando de duplicar un gen, el efecto de ese gen adicional dependerá de qué hace exactamente ese gen. Si una criatura tiene una copia extra de un gen, tenderá a producir más de esa proteína. Para algunos genes, eso podría ser beneficioso. Para otros, no lo es. Por ejemplo, los ratones con una copia adicional del gen Mecp2 , que se expresa ampliamente y a su vez codifica una proteína que regula la expresión de quizás cientos de otros genes, tienen problemas importantes en el funcionamiento neural, que culminan en la neurodegeneración progresiva y la muerte prematura. (Incidentalmente, la subexpresión de este gen causa el síndrome de Rett, que también presenta una amplia variedad de síntomas neurológicos graves). En otros genes, una duplicación puede no ser tan importante: el cuerpo puede ser capaz de lidiar con un exceso del producto proteico o regular el nivel de expresión del gen para que no se produzca proteína “extra”.
En algunos casos, una duplicación de genes puede tener un efecto neutral o incluso ligeramente perjudicial a corto plazo, pero puede ser beneficioso a largo plazo. Las duplicaciones de genes son como un patio de recreo para la mutación y, por lo tanto, la evolución. Por ejemplo, la razón por la cual los humanos tienen conos verdes y rojos es que en algunos primates del Viejo Mundo, se duplicaba un gen que codificaba una proteína sensible a la luz. Con el tiempo, la copia adicional ganó mutaciones que cambiaron su sensibilidad a la luz, y hoy, una copia codifica una proteína que responde mejor a la luz verde, y la otra copia codifica una proteína que responde mejor a la luz roja. Por eso puedo distinguir el rojo y el verde y tu perro no. Sin embargo, la evolución tiene dificultades para responder a eventos que aún no han sucedido, por lo que el potencial para un cambio evolutivo positivo no es una razón convincente de por qué algunos organismos tienen genomas grandes y / o muchos genes.
