El Consorcio de Análisis y Secuencia de Chimpancés estudió y publicó un artículo sobre esta cuestión en 2005:
Secuencia inicial del genoma del chimpancé y comparación con el genoma humano.
Alinearon los genomas de humanos y chimpancés para buscar en qué regiones existían diferencias y cuáles eran las funciones de estas regiones.
- Si es cierto, ¿cuáles son las implicaciones de la siguiente idea?
- ¿Es INTJ un rasgo genético o aprendido?
- ¿Cuál es la conexión entre la peste y la diversidad en la genética humana?
- Si hubiera 100 mujeres y 5 hombres (o viceversa), ¿podrían repoblar la Tierra?
- ¿Crees que alargar los telómeros en nuestras células disminuiría la tasa de envejecimiento en humanos?
Puntos clave del documento:
A] Aspectos destacados del genoma:
- Las secuencias se pueden alinear fácilmente ya que existen muy pocas diferencias.
- La divergencia de nucleótidos de genoma ancho se calculó en ~ 1.26%.
- Las sustituciones en los dinucleótidos CpG constituyen el 25% de todas las sustituciones, pero el 2.1% de las bases alineadas sugieren que en chimpancés, se destruyeron varios sitios CpG y los humanos crearon varios nuevos. (Nota: los dinucleótidos CpG son el nucleótido C junto al nucleótido G. Los nucleótidos CpG se encuentran a una frecuencia más baja en el genoma de lo esperado por azar. Se encuentran con frecuencia alrededor del sitio de inicio de la transcripción de los genes y la metilación de los resultados del nucleótido C. en represión transcripcional.)
- Los eventos de inserción y eliminación son menos que los eventos de sustitución de un solo nucleótido. Sin embargo, cada especie contiene alrededor de 40–45 Mb de secuencia eucromática (empaquetada libremente; cromatina transcrita activamente) que es específica de la especie es el resultado de eventos de inserción y eliminación. Este número comprende ~ 3.3% del genoma, que es mucho más alto que el ~ 1.23% de las diferencias causadas por las sustituciones de nucleótidos individuales. Por lo tanto, aunque el número de eventos indeles fue mucho menor que los eventos de sustitución (~ 5 millones en comparación con ~ 35 millones, respectivamente), los indeles comprenden un mayor porcentaje de diferencias entre los dos genomas.
- Las inserciones dieron como resultado ~ 32Mb de secuencia específica humana y ~ 35Mb de secuencia específica de chimpancé. El 45% de estas inserciones tienen una longitud de 1 pb, con un 98,6% de inserciones de menos de 80 pb de longitud. Las inserciones más grandes (> 15 kb) contienen 8,3 Mb de secuencia específica humana distribuida en 163 regiones, que incluye 34 regiones que son exones de genes conocidos.
- Se observó un aumento en la divergencia hacia los extremos distales de la mayoría de los cromosomas, con un fuerte aumento hacia los telómeros. Estas regiones tienen altas tasas de recombinación, alto contenido de GC y alta densidad génica.
B] Aspectos destacados de los genes de codificación de proteínas:
- Las secuencias de codificación de proteínas ortólogas (Wiki: “cuando una especie diverge en dos especies separadas, se dice que las copias de un solo gen en las dos especies resultantes son ortólogas”) en humanos y chimpancés son notablemente similares. ~ 27% retiene el 100% de identidad; la mayoría solo difiere en uno o dos aminoácidos.
- Los genes individuales que se encuentran bajo selección positiva (“La selección positiva es el proceso por el cual nuevas variantes genéticas ventajosas barren una población”. [1]) incluyen:
– GYPC glicoforina C: participa en la regulación de la estabilidad mecánica de los glóbulos rojos
-GNLY granulysin: Media actividad antimicrobiana contra M. tuberculosis y otros organismos
-Protamina y Semenogelin involucrados en la reproducción.
-Más familia de genes relacionados con la nocicepción
- Se encontró que 16 regiones del genoma tienen una alta densidad de genes que evolucionan rápidamente:
- La variación en la tasa evolutiva en grupos de genes clasificados por función (análisis de ontología génica) mostró que las categorías que ” evolucionan más rápidamente dentro del linaje de los homínidos están relacionadas principalmente con la inmunidad y la defensa, la reproducción y el olfato del huésped, que son las mismas categorías que se sabe que son experimentando una rápida evolución dentro del linaje más amplio de mamíferos, así como especies más distantes relacionadas “. Los procesos que estaban bajo la mayor restricción cayeron en una amplia variedad de categorías, incluyendo señalización intracelular, metabolismo, neurogénesis y transmisión sináptica. En general, los genes expresados en el cerebro mostraron una restricción promedio significativamente más fuerte que los genes expresados en otros tejidos.
- 53 genes humanos conocidos o predichos se eliminaron completamente (36) o parcialmente (17) en chimpancés.
C] Conclusiones:
- La mayoría de los cambios observados fueron neutrales, por lo tanto, solo un pequeño subconjunto de diferencias observadas explica las grandes diferencias fenotípicas entre las dos especies.
- Algunos genes potenciales que están involucrados en las diferencias fenotípicas observadas. Tabla de [2]
1. Detección de selección positiva, laboratorio de Thomas
2. http://genome.cshlp.org/content/…
