ADN: ¿Cuáles son las tecnologías y herramientas de análisis de datos informáticos que se utilizan para la secuenciación del genoma?

Mientras que otros laboratorios eligen adoptar tecnología para ayudarlos en la curación de mutaciones variantes, como:

  • Fabric Genomics (anteriormente conocido como Omicia)
  • Golden Helix y sus herramientas de curación e informes VarSeq.
  • SeqLab como tecnología para la gestión de información de laboratorio.

Fulgent Genetics, líder en secuenciación de próxima generación, ha decidido que queremos ser un verdadero diagnóstico vertical.

No solo somos un laboratorio certificado de diagnóstico genético, también somos una empresa de biotecnología.

Reconocemos nuestra responsabilidad clínica y decidimos construir nuestras herramientas nosotros mismos.

Nuestra misión es combinar Ciencias de la Computación y Ciencias Genéticas.

Nuestra capacidad es la competencia unificada de múltiples campos de estudio.

Reconocemos nuestra responsabilidad clínica de proporcionar la mejor atención posible al paciente posible, observamos cómo las tecnologías de software de datos no estaban siendo construidas por los laboratorios certificados CLIA / CAP, y decidimos construirlo nosotros mismos.

Por lo tanto, mientras que algunos laboratorios están utilizando tecnologías de análisis de datos disponibles comercialmente, hemos creado una que mejora específicamente nuestras propias capacidades para la atención al paciente.

¡Hola! Típicamente tenemos dos escenarios:
1) tienes que diagnosticar una (posible) enfermedad genética. En este caso, el biólogo o el técnico secuenciarán una pequeña secuencia de ADN, que se sabe que está relacionada o posiblemente con la patología. Este es un diagnóstico relativamente rutinario en EE. UU., Europa y muchos más países, y hay muchos softwares para analizar los resultados, comerciales (seqscape, análisis de secuenciación, alamut y muchos más)
2) puedes ir con la secuenciación de próxima generación. Hay muchas máquinas diferentes capaces de secuenciar gran parte de su ADN o todo el exoma (ADN completo), puede buscar Illumina MiSeq / HiSeq, IonTorrent, Roche454 y, a menudo, compra la máquina y obtiene software gratuito de código cerrado o de código abierto para analizar los datos.
Uno de ellos es el paquete de software GATK, un software de código abierto muy conocido que se utiliza principalmente para descubrir anomalías pequeñas pero muy importantes en su ADN. El análisis de su ADN necesita que muchos software se usen uno tras otro, a esto lo llaman las personas de bioinformática una “tubería”.

Que yo sepa, pero no estoy especializado en todos los análisis del genoma, debe analizar su genoma gen por gen. Puede utilizar software como “analizador de codones” que le permite alinear su secuencia con la secuencia de referencia conocida por muchos genes y detectar mutaciones.

Es por eso que las ofertas de secuenciación son una estafa en mi opinión. Si la determinación de secuencias se vuelve más barata, el análisis de datos requiere un gran conocimiento y práctica en muchas áreas de especialización.

Pero no soy especialista.

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