Gracias por pedirme que responda esta interesante pregunta.
Tienes razón en que el genoma humano es aproximadamente el mismo entre los individuos. Pero más o menos es la palabra clave en su pregunta, y es mediante el análisis de las diferencias que podemos utilizar las pruebas de identidad de ADN.
Ayuda a pensar en todas las secuencias genéticas en un individuo humano en tres categorías.
- Escenario hipotético: si pudiera cambiar todo mi ADN a la vez, ¿podría convertirme en un animal?
- ¿Cuáles son los aspectos principales de un organismo vivo que no están definidos por su ADN?
- Un suegro proviene de una familia que es muy fuertemente portuguesa. Todo el lado de los padres de la familia es de Portugal. Su prueba de ADN no muestra ascendencia portuguesa. Muestra Gran Bretaña y Asia. ¿Podría eso significar que su padre no es su padre?
- ¿Cuáles son las funciones del ARN?
- ¿Cómo interactúan 22 cromosomas humanos?
Primero, están las secuencias para las características centrales que son las mismas para todos. Por ejemplo, una secuencia genética que crea los precursores de la respiración podría no haber cambiado durante miles de millones de años. O para ser más correctos, cada vez que esa secuencia ha mutado, la célula en la que se encontraba no ha podido metabolizar la energía y ha muerto sin reproducirse. Por lo tanto, cada ser humano y, de hecho, cada animal, planta, plancton, hongo y bacteria tendrán una versión idéntica de secuencias como esta. Hay muchas secuencias que son idénticas entre toda la vida, todos los eucariotas, todos los animales, todos los mamíferos, todos los primates o todos los humanos. Estamos hablando de este tipo de secuencias cuando decimos que dos especies tienen, digamos, “95% de su genoma en común”. Estas secuencias no se prueban en pruebas de ADN.
En segundo lugar, hay secuencias genéticas funcionales que pueden variar entre los humanos sin provocar la muerte inmediata. Estos códigos para cosas como el color del cabello, el tono de la piel, si puede rodar la lengua, qué tan separados están sus ojos, etc. Si estos rasgos fueran los mismos entre todos los humanos, esencialmente todos seríamos gemelos idénticos. No sería capaz de distinguir a las personas fácilmente y la evolución no sucedería. Cuál de estos rasgos tenemos o no tenemos depende de qué variantes de los genes heredemos de cada uno de nuestros padres.
Finalmente, hay secuencias y patrones genéticos que no hacen nada hasta donde podemos ver. Debido a que nuestro genoma no es un plano cuidadosamente diseñado, eficiente y bien diseñado, sino más bien un desastre evolucionado al azar, hay muchas secuencias que son solo una casualidad, y las mutaciones de esas secuencias pueden extenderse a través de la población ‘en silencio’, lo que significa que Estas secuencias no funcionales varían mucho entre los individuos. Nuevamente, cuál de estos rasgos tenemos o no tenemos depende de qué variantes de los genes heredemos de cada uno de nuestros padres. Las pruebas genéticas han establecido la proporción de la población que tendrá cada una de estas variaciones.
Cuando se realiza una prueba de ADN, el probador primero prueba una muestra para ver qué variantes de una lista de secuencias de genes variables tiene. Luego prueban las mismas secuencias de genes variables en la segunda muestra. Finalmente, comparan los resultados para ver cuántas de las variantes son iguales. Si son idénticos, entonces eso es una indicación de que las dos muestras pueden ser del mismo individuo. Cuantas más secuencias o loci compare el probador, menor será la probabilidad de que puedan ser idénticos por pura casualidad. Si compara diez loci, cada uno de los cuales podría ser una de dos variantes, y que se distribuyen 50-50 en la población general, tiene una probabilidad de uno en 1024 (2 ^ 10) de que coincidan entre individuos no relacionados. Compare 20 de estos loci y tendrá una probabilidad de uno en un millón (2 ^ 20), y así sucesivamente. Compare 40 de estos lugares y la posibilidad de una coincidencia coincidente es menos de uno en un billón.
Por supuesto, no todas las secuencias genéticas tienen solo dos combinaciones o se distribuyen 50-50, por lo que esta es una simplificación excesiva. Donde hay múltiples variaciones, o donde la distribución de esas variaciones sigue diferentes proporciones, las fórmulas utilizadas para calcular la probabilidad de una coincidencia se modifican en consecuencia.
Aunque la herencia de genes es aleatoria, porque solo tendremos genes que heredamos de uno u otro de nuestros padres, y porque nuestros hermanos también heredan genes solo de uno u otro de esos padres, si prueba suficientes genes variables puede use principios de probabilidad y estadística para identificar, con un alto grado de certeza, cuán estrechamente se relaciona una persona con otra. Si tiene el 50% de genes variables en común, es probable que tenga una relación padre-hijo o hermano. Si tiene un 25% en común, puede ser abuelo y nieto, o medio hermano. Y así.
La explicación que he proporcionado aquí está muy simplificada, por lo que será más fácil de entender (espero). Para obtener una descripción más técnica del tipo de variaciones genéticas realmente utilizadas en las pruebas de ADN, recomiendo la respuesta de Adriana Heguy a ¿Cómo se determina la maternidad / paternidad comparando muestras de ADN?
