Este tipo de pregunta es muy difícil de responder, porque “interesante” significa cosas diferentes para diferentes personas. Para muchos de nosotros los científicos, las regiones más interesantes son aquellas en las que estamos trabajando. Incluso esta abreviatura en broma: YFG como nombre de gen (su gen favorito).
Si interpreto “interesante” como exclusivamente humano o “diferente en humanos que en otros animales”, una región que viene a mi mente es una región en el cromosoma 1 que contiene múltiples copias de una secuencia que codifica el dominio de la proteína DUF1220. No sabemos qué hace este dominio de proteínas, pero tenemos 200 copias de él en nuestros genomas, mientras que los roedores solo tienen uno. La región del cromosoma 1 donde se encuentran los dominios DUF1220 está implicada en la microcefalia (si se eliminan los dominios) o en la macrocefalia (si están duplicadas), y también en los trastornos del espectro autista y la esquizofrenia. Esta región del cromosoma 1 (1q21.1 para ser más precisos, está en el brazo largo) ha sido objeto de una selección reciente y los dominios DUF1220 están más amplificados en humanos que en chimpancés o macacos.
La región 1q21.1 está llena de repeticiones y es muy difícil “terminar” su secuencia. “Terminar” en jerga genómica significa comprender completamente la arquitectura de la región. La presencia de repeticiones es siempre un dolor de cabeza en términos de ensamblar perfectamente cualquier secuencia. Pero dado este reciente descubrimiento, se están haciendo esfuerzos para mapearlo mejor. El hecho de que esta región sea “desordenada” en términos de repeticiones, hace que sea más propensa a duplicaciones y reordenamientos, que pueden causar enfermedades, pero al mismo tiempo, pueden seleccionarse si tienen valor adaptativo. La hipótesis es que el aumento en los dominios DUF1220 está detrás de nuestros cerebros grandes en comparación con otros animales.
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Para más información vea este artículo:
Dominios DUF1220, enfermedad cognitiva y evolución del cerebro humano
Es altamente técnico, pero es de libre acceso.
