¿Qué tan válidos y confiables son los resultados de la prueba 23andMe ‘Health and Ancestry’?

Depende

En general, desconfío de todo el asunto de la ‘ascendencia’.
Es más: “Sus resultados tienen algunos puntos que se ven principalmente en personas que han consanguiado en estas áreas”.

Por ejemplo, obtuve ‘¡Tu ADN de mitocondrias se ve como si fuera de la cepa que se originó en el Medio Oriente y se fue a Europa 20,000 años, pero no cambió mucho en comparación con otras cepas!’

Soy más divertido que cualquier función real.


Para los resultados de salud … bueno, eso depende del gen.

Los resultados para Huntingtons son legítimos. Esos son bien conocidos y difíciles de calcular mal.

Pero para los demás … verifican todas las mutaciones comunes. Y eso, por supuesto, significa lo que probablemente has heredado.
Pero sus pruebas solo se hacen para observar áreas comunes … las mutaciones poco comunes y los aras poco comunes no se estudian.

Para algo como la fibrosis quística … la mayoría de las personas que contraen o transmiten fibrosis quística tienen una mutación específica llamada DeltaF508. Y lo prueban para ver si tienes Δf505.
Y prueban las 3 siguientes áreas más comunes.
Pero … ¡el gen podría tener otra mutación que podría causar la enfermedad!

Entonces puede ver si tiene la mutación que aproximadamente el 80% de las personas en su área tienen cuando tienen la enfermedad … pero si tiene una mutación aleatoria … no se mostrará …

EG: La hija del hermano de mi padre tuvo un hijo con una enfermedad genética rara. Y como era raro, no se mencionó en los resultados … Así que obtuve los resultados de la prueba de ADN de mi prima y su esposo sobre el gen que causó el trastorno de su hijo. Extraje los resultados de ADN de mi 23andMe para el mismo gen … y no tuve mucha suerte. Ni siquiera habían registrado el área de la mutación del marido de mi primo … que es el 2º más común en este gen.


Entonces. Considerándolo todo.

Te explicará si tienes algunas de las mutaciones comunes y conocidas.

Pero es solo una guía , no un diagnóstico .

Los resultados de salud solo son estadísticamente válidos, no individualmente. Por ejemplo, mis resultados me dijeron que tenía una probabilidad estadísticamente baja de EM. Jaja

La ascendencia es más válida, pero apenas lo suficientemente específica como para ser significativa … a menos que una persona realmente no conozca su herencia en absoluto, digamos debido a la adopción.

Fue interesante más que cualquier otra cosa. Hace unos años, mi esposa y yo lo hicimos como regalo de vacaciones. Sin embargo, más que nada, está contribuyendo a varios proyectos de Big Data que se ejecutan con compañías farmacéuticas sobre enfermedades como la artritis reumatoide, la EM, la AML y similares.