¿Qué es la pleiotropía?

La pleiotropía describe el efecto genético de un solo gen en múltiples rasgos fenotípicos. El mecanismo subyacente es que el gen codifica un producto que, por ejemplo, es utilizado por varias células, o que tiene una función de señalización en varios objetivos.
Un ejemplo clásico de pleiotropía es la enfermedad humana fenilcetonuria (PKU). Esta enfermedad puede causar retraso mental y reducción de la pigmentación del cabello y la piel, y puede ser causada por cualquiera de una gran cantidad de mutaciones en un solo gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa, que convierte el aminoácido fenilalanina en tirosina, otro aminoácido. Dependiendo de la mutación involucrada, la conversión de fenilalanina en tirosina se reduce o cesa por completo. La fenilalanina no convertida se concentra en el torrente sanguíneo y puede elevarse a niveles que son tóxicos para el sistema nervioso en desarrollo de los recién nacidos y niños pequeños y que pueden causar efectos tales como retraso mental y marcha y postura anormales.
Debido a que el cuerpo usa la tirosina para producir melanina (un componente importante del pigmento que se encuentra en el cabello y la piel), el hecho de no convertir los niveles normales de fenilalanina en tirosina produce una menor pigmentación, lo que causa el cabello y la piel claros típicamente asociados con la fenilcetonuria.
Al excluir la fenilalanina de la dieta hasta la edad adulta, es posible evitar daños al sistema nervioso en desarrollo, neutralizando los efectos particulares que pueden resultar de los niveles tóxicos de fenilalanina, sin tener ningún efecto en la baja producción de pigmentación causada por los niveles reducidos de tirosina. .
Otros ejemplos bien conocidos de pleiotropía incluyen albinismo y anemia falciforme.