Un genotipo, al menos para eucariotas grandes como nosotros, es una combinación de los genotipos de nuestros padres. Para cada gen, tenemos dos alelos, uno de cada padre de acuerdo con la ley de segregación de Mendel. Durante la meiosis, el proceso donde se generan las células reproductivas, los dos alelos del organismo original se separan, formando células haploides que tienen un alelo para cada gen. Durante el proceso de fertilización, una célula haploide de cada padre se une y combina su material genético, de modo que la descendencia tiene dos alelos para cada gen. Las combinaciones de variación genética para cada gen se pueden calcular utilizando cuadrados de punnet. Si los genotipos de ambos padres son heterocigotos, por ejemplo, Rr x Rr, las posibles combinaciones podrían ser RR, Rr o rr. Como lo demostraría un cuadrado de cestito, habría un cambio del 50% de que la descendencia fuera Rr, un 25% de posibilidades de que fuera RR y un 25% de posibilidades de que fuera rr. Es esta combinación de alelos lo que hace que los niños se vean diferentes de sus padres, a pesar de que comparten el 50% de su ADN.
Otra fuente de variación genética son las mutaciones. Estas alteraciones en el ADN pueden ser causadas por muchas cosas, incluida la radiación UV (¡así que use protector solar!). Las mutaciones pueden causar cambios dramáticos, o ningún cambio en absoluto, dependiendo de cuándo y dónde ocurran exactamente. Por lo general, las mutaciones no son una fuente importante de variación genética. Si unas pocas células de la piel de un humano están expuestas a una radiación excesiva y se produce una mutación, existe la posibilidad de que dejen de funcionar correctamente. En estos casos, pueden llevar a cabo apoptosis o ‘suicidio celular’ o, si los mecanismos para hacerlo han sido interrumpidos, las células pueden volverse cancerosas. Sin embargo, estos cambios no necesariamente se propagarán y cambiarán el ADN dentro de todas las otras células. Sin embargo, las mutaciones en los gametos, o células reproductivas, tienen el efecto de propagarse al nuevo organismo. Estas mutaciones estarán presentes en cada célula del feto que se desarrolle a partir del gameto mutado, lo que a menudo resultará en un trastorno genético.
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