Una mutación genética significa una alteración permanente en el ADN, que constituye un gen. Este ADN alterado ya no es igual al gen / ADN original. Las mutaciones varían en tamaño; pueden afectar en cualquier lugar, desde un solo bloque de construcción de ADN (par de bases) hasta un gran segmento de un cromosoma que incluye múltiples genes.
Se puede clasificar de dos maneras principales:
Hereditario: se hereda de un padre y está presente durante toda la vida de una persona en prácticamente todas las células del cuerpo. Estas mutaciones también se denominan mutaciones de la línea germinal porque están presentes en los óvulos o espermatozoides de los padres, que también se denominan células germinales. Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen, el óvulo fertilizado resultante recibe el ADN de ambos padres. Si este ADN tiene una mutación, el niño que crece a partir del óvulo fertilizado tendrá la mutación en cada una de sus células.
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Las mutaciones adquiridas (o somáticas) ocurren en algún momento durante la vida de una persona y están presentes solo en ciertas células, no en todas las células del cuerpo. Estos cambios pueden ser causados por factores ambientales como la radiación ultravioleta del sol, o pueden ocurrir si se comete un error cuando el ADN se copia durante la división celular. Las mutaciones adquiridas en las células somáticas (células que no son espermatozoides y óvulos) no pueden transmitirse a la próxima generación.
Ahora, dependiendo de cómo ocurrió la mutación, hay diferentes tipos.
- Deleción: el segmento del gen se elimina causando la alteración del ADN.
- Duplicación: parte del gen se duplicó.
- Inversión: Parte del gen se invirtió (es decir, el sentido de la dirección 5 ‘-> 3’ cambia a 3 ‘-> 5’)
- Inserción: se insertó otro fragmento nuevo de ADN entre el gen.
- Translocación: la ubicación del gen cambió.
