Los trastornos genéticos se definen como la enfermedad causada por las anormalidades en el genoma de un individuo. La mayoría de los trastornos genéticos son congénitos, están presentes desde el nacimiento de un individuo. Estos trastornos son causados por la mutación de uno o más genes presentes en nuestro cuerpo.
SCID o SÍNDROME DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE:
El síndrome de inmunodeficiencia combinada severa o el síndrome del niño burbuja es un trastorno genético congénito muy raro que afecta tanto a los linfocitos B como al sistema de linfocitos T, lo que nos protege de los antígenos invasores extraños, como bacterias, virus, etc. En las células presentes en nuestro cuerpo, estos pacientes son susceptibles a infecciones graves como neumonía, meningitis [ fiebre cerebral ] y varicela, etc., y eventualmente pueden morir a una edad muy temprana. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, pero se realizan tratamientos invasivos como el trasplante de médula ósea y la terapia con células madre para salvar a los pacientes.
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Notas de pie: inmunodeficiencia combinada severa
TALASEMIA
La talasemia es un trastorno genético y también un trastorno sanguíneo hereditario que es un grupo de enfermedad hemolítica hereditaria que forma una hemoglobina anormal. Las manifestaciones clínicas de la talasemia son:
- disminución de la actividad de la médula ósea
- hemólisis periférica
- esplenomegalia y
- hepatomegalia
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HEMOCROMATOSIS
La hemocromatosis es un trastorno de hierro en el que el cuerpo acumula más cantidad de contenido de hierro en ellos. Estos son causados por acciones genéticas y cuando no se tratan dañan las articulaciones, los órganos y eventualmente conducen a la muerte. La persona que recibe transfusiones de sangre frecuentes es más propensa a este trastorno, ya que la acumulación es mayor en el hígado y el corazón. Los síntomas de este trastorno son diabetes mellitus, cirrosis hepática, artritis y dolor en huesos y articulaciones. El tratamiento para esta enfermedad es mediante la separación de los eritrocitos o los glóbulos rojos de la sangre para disminuir el exceso de hierro en la sangre. Este método se conoce como eritrociteféresis.
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Notas al pie: sobrecarga de hierro – Wikipedia
