¿Qué tipo de pruebas genéticas usan los servicios al consumidor como 23andMe y en qué se diferencia de las pruebas genéticas que podrían usarse en investigación científica o forense?

23andme resuelve nucleótidos individuales en un genoma usando una técnica de secuenciación masivamente paralela que es muchas veces más rápida que la secuenciación tradicional basada en electroforesis. Puedes leer más sobre esto aquí:
¿Cuáles son las diferencias entre la secuenciación de Sanger y la secuenciación de próxima generación en términos de generación de datos de secuencia de ADN?

Las personas tienen regiones de ADN que tienen muchas secuencias repetidas en ellas, como AGTA-AGTA-AGTA-AGTA-AGTA que solo se repite una y otra vez, estas se llaman Repeticiones en tándem cortas (STR). La variación en el número de estas repeticiones varía de persona a persona y se transmite genéticamente de tus padres. Casi todos los laboratorios forenses modernos observan estas repeticiones de tetra- o penta-nucleótidos para que solo se resuelvan hasta el nivel de 4-5 pb. También puede haber variación en las repeticiones, tal vez podría haber una secuencia de AGTA-AGTA-AGGA-AGTA-AGTA que todavía aparecería como una repetición (AGTA) 5 utilizando la tecnología disponible para los laboratorios forenses, pero 23andme podría para detectar ese único interruptor de nucleótidos. Se cree ampliamente que el campo de la medicina forense adoptará la secuenciación de próxima generación en los próximos 10-15 años debido a este mayor poder de resolución (y, por lo tanto, a la individualización).

Para el principal producto de consumo, 23andMe (compañía) utiliza una tecnología llamada “genotipado” (Genotyping Technology) producida por una compañía llamada Illumina (BeadArray Microarray Technology).

A un nivel extremadamente simplificado, un BeadChip es un pequeño chip de vidrio con cientos de miles de fragmentos de ADN que pueden analizar mutaciones puntuales en el ADN de una persona. Los fragmentos se unen a una versión de una mutación u otra, y los datos pueden ser leídos por un instrumento y software especializado.

La misma tecnología exacta ha sido ampliamente utilizada en la investigación científica (genotipado – PubMed – NCBI), que en realidad fue la razón por la que nació 23andMe. Los fundadores querían crear un nuevo modelo de investigación escalable que también devuelva resultados individuales directamente a los consumidores.

No sé con certeza cuán ampliamente se ha utilizado el genotipado en la ciencia forense, pero supongo que no muy ampliamente, ya que existen ensayos más baratos y fáciles de ejecutar para cosas como la coincidencia de perfiles de ADN.