Una gran pregunta, y que realmente llega al corazón de varios principios fundamentales en biología molecular y bioquímica.
Cada célula del cuerpo humano comparte un punto de partida común: un óvulo fertilizado. Como resultado, todas nuestras células contienen teóricamente el mismo ADN, ignorando tipos específicos de células, como los eritrocitos y los gametos, y los efectos acumulativos de los cambios de ADN a través de la mutación y el acortamiento de los telómeros. A pesar de esto, cada célula es única, con un tipo de célula completamente diferente a otro, sin mencionar que es totalmente diferente al óvulo fertilizado original. ¿Por qué?
La razón es que cada célula, ya sea una neurona, una célula de la piel o una célula fotorreceptora, usa los genes que tiene de manera diferente . Todas las células tienen el mismo conjunto de genes (~ 20,000 en humanos) pero depende de la célula individual si cada gen está activado o desactivado.
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¿Qué es un gen? Para el propósito de la discusión aquí, se puede describir aproximadamente como una región de ADN que puede experimentar la transcripción para producir un intermedio de ARNm correspondiente, que luego se puede traducir en una molécula de proteína específica.
En realidad, son las proteínas, no el ADN, las que determinan la actividad y la función de la célula, por lo que el control de la expresión de proteínas a través de la regulación de cada gen es de importancia fundamental. Esto puede ocurrir a través de uno de varios mecanismos:
- Control genético : una interacción directa entre un factor de transcripción proteico (TF) y el gen. El TF se unirá al ADN alrededor de la región de codificación del gen y aumentará o reprimirá su expresión.
- Epigenética : control de los niveles de transcripción del ADN que se produce a través de cambios en la estructura del ADN (no de la secuencia) o la interacción con proteínas de unión al ADN no específicas. En efecto, la epigenética se preocupa por alterar la accesibilidad del ADN a la maquinaria transcripcional.
- Regulación postranscripcional : modificación de la estabilidad, naturaleza y distribución de las transcripciones de ARNm, que a su vez afecta la identidad y abundancia de cada producto proteico.
- Regulación postraduccional : control específico del producto proteico final mediante modificaciones químicas, como fosforilación o glicosilación, o degradación. Es de destacar que el TF también se puede regular después de la traducción, lo que afecta su capacidad para unirse al ADN y regular la expresión génica.
Al mejorar o reprimir la expresión de cada gen, una célula puede volverse altamente especializada. Por ejemplo, una neurona no tiene absolutamente ninguna necesidad de rodopsina, una proteína involucrada en la detección de luz. Sin embargo, en las células fotorreceptoras de la retina, la rodopsina es parte integral de la función de la célula, por lo que su expresión mejorará enormemente. Por el contrario, las neuronas requieren niveles de expresión muy altos de canales iónicos específicos, como el canal iónico dependiente de voltaje, pero estos genes serán reprimidos en las células fotorreceptoras.
En esencia, para cada gen en cada célula habrá diferentes niveles de expresión de acuerdo con las condiciones alrededor de la célula, las señales recibidas en la membrana de la superficie celular y el tipo de célula específico (determinado durante el desarrollo del embrión). Es a través de este proceso que la función y la morfología de cada célula son únicas.
La expresión genética regulable es la razón por la cual el Proyecto del Genoma Humano (que sin lugar a dudas era muy importante) solo nos ha proporcionado una idea de cómo funciona la biología humana. Nos muestra todas las proteínas posibles en cada célula, pero llegar a comprender los patrones de expresión de proteínas individuales en diferentes células será fundamental en las próximas décadas.