Un “gen” es una unidad conceptual de información genética que tiene un significado funcional particular. Puede haber muchas secuencias diferentes para un gen, que llamamos alelos. Son variaciones en el gen, principalmente las mismas, con pequeñas cantidades de variación en la función.
La secuencia de las bases de nucleótidos en un gen determinará varias cosas. Algunos genes se transcribirán en una molécula de ARN funcional. La secuencia de ADN determinará la estructura secundaria de la molécula de ARN (cómo se adhiere a sí misma para formar bucles y dedos), lo que a su vez puede determinar qué tan bien encaja en otra molécula objetivo, o afectar la expresión de otros genes, o qué tan bien trabaja para transferir aminoácidos.
Para los genes que se traducen en proteínas, las alteraciones en la secuencia pueden hacer que se use una secuencia diferente de aminoácidos para la proteína. Esto alterará la forma física de la molécula, posiblemente cambiará las posiciones de las cargas eléctricas utilizadas para catalizar las reacciones, alterará la forma de los objetivos o bolsillos de unión para que otras moléculas puedan interactuar con ella o no, cambiar la forma en que responde al calor, y muchos otras propiedades.
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La secuencia del gen es muy importante, y para la mayoría de los genes, hay partes del gen que son mucho más importantes que otras. Una mutación que cambia el sitio activo de una enzima evitará que funcione y afecte el metabolismo, mientras que un cambio menor en algún bucle puede no tener ningún efecto. Muchos cambios producirán cambios sutiles en la forma en que realiza su función y es esa variación la que contribuye a las variaciones en los fenotipos que vemos.
