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Las mitocondrias son una fuente inagotable dentro de las células eucariotas y requieren su propio conjunto de ácido nucleico para reducir la carga metabólica en el núcleo celular. El ADN mitocondrial tiene un papel limitado pero muy importante en la transcripción de proteínas cruciales involucradas en las reacciones de fosforilación oxidativa. El ADN mitocondrial contiene 37 genes, todos los cuales son esenciales para la función mitocondrial normal. Trece de estos genes proporcionan instrucciones para producir enzimas involucradas en la fosforilación oxidativa. Los 24 genes restantes están involucrados en la creación de ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosómico (ARNr) que ayudan a convertir los aminoácidos en proteínas.
El ADN mitocondrial también parece ser importante para un cuerpo sano, ya que hay una serie de trastornos genéticos asociados con cambios en los genes mitocondriales. Algunos de estos trastornos genéticos son: –
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Cánceres : el ADN mitocondrial, como el ADN nuclear, está sujeto a mutaciones somáticas. Estas son fallas que ocurren durante la vida de un individuo y no se transmiten a las generaciones posteriores. Se han encontrado mutaciones del ADN mitocondrial en varios tipos de cáncer, incluidos los de mama, colon e hígado.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (una forma heredada de pérdida de visión) : cuatro genes mitocondriales, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L y MT-ND6 se han relacionado con esta afección. Parece que los cambios en estos genes afectan la generación de ATP, aunque se desconoce por qué los efectos de las mutaciones se limitan al nervio óptico.
Sordera no sindrómica (pérdida auditiva que no está asociada con ningún otro síndromes) : las mutaciones en dos genes mitocondriales, MT-RNR1 y MT-TS1 están relacionadas con este trastorno. Los genes están involucrados en la fabricación de diferentes tipos de ARN.
El ADN mitocondrial también goza de una importancia cada vez mayor en la ciencia forense. Los delincuentes pueden ser frustrados, ya que también se utiliza en las huellas digitales de ADN. Tiene varios atributos útiles;
- Como hay cientos de mitocondrias en cada célula, hay cientos de genes, lo que proporciona a los científicos forenses abundante material de origen.
- Las mitocondrias están bien protegidas en la célula, por lo que no necesariamente sufren tanta degradación como el ADN nuclear.
- Como las mitocondrias se transmiten únicamente por la línea materna, cualquier pariente materno puede usarse como muestra de referencia. Aunque esto puede ser una desventaja, ya que no es un identificador único. Esto se debe a que los parientes dentro de ese linaje materno compartirán el mismo ADN mitocondrial.
Fuente- ¿Por qué es importante el ADN mitocondrial? La función del ADN mitocondrial en la producción de energía, análisis forense y más
Espero eso ayude.
