Fui Líder del Grupo de Instrumentación en el Instituto del Genoma Conjunto del Departamento de Energía. Fuimos uno de los 5 principales laboratorios públicos que completaron la primera secuencia del Genoma Humano. Era un gerente intermedio y asistí a muchas reuniones, pero no soy biólogo.
Como sabrán, hubo múltiples genomas humanos secuenciados para el proyecto. Era importante, en ese momento, tener un genoma anónimo. Hubo consideraciones éticas con respecto a la capacidad de identificar los donantes del genoma. También se entendió que lo que estábamos produciendo era un genoma humano de “referencia”. No recuerdo ninguna discusión o preocupación sobre la variación entre los genomas. Ya era bastante difícil obtener la cobertura; cerrar y reducir el número de brechas; y lograr la profundidad de secuencia requerida.
Se entendió que el genoma humano se secuenciaría una y otra vez y las diferencias individuales serían importantes para futuras investigaciones y a medida que mejoraran la tecnología y los procesos de secuenciación. El primer genoma se consideró un marco de referencia importante para realizar investigaciones adicionales.
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