En primer lugar, los dos no son mutuamente excluyentes. Counsyl es una compañía de pruebas genéticas que invierte dinero en mercadotecnia para los consumidores, pero para que sus pruebas sean ordenadas por un proveedor de atención médica. Emplean consejeros genéticos que pueden consultar con los pacientes por teléfono sobre los resultados de sus pruebas, pero muchas veces la prueba es ordenada por un asesor genético en persona o su médico supervisor. Counsyl recientemente comenzó a ofrecer secuenciación BRCA1 / 2, pero enfocaré esta respuesta en su primera prueba, ahora llamada “pantalla de preparación familiar”, ya que eso es generalmente lo que la gente quiere decir cuando se refieren a “la prueba de Counsyl”.
Si los siguientes son pros o contras realmente depende de cómo vea la información, pero he esbozado las razones generales por las que los pacientes pueden desear hacerse esta prueba, así como algunas razones por las que no lo harían.
Pros de la pantalla de preparación familiar:
- ¿Cuáles son los contras de la ingeniería genética?
- ¿Pueden las liberaciones de radiación alterar la mutación genética?
- ¿Cómo especularon los científicos que los humanos deben haber sufrido un cuello de botella en la población hace casi 20,000 años en el que la población total de humanos en el mundo disminuyó drásticamente?
- ¿Qué se necesitaría para convencer a las personas de que la homosexualidad no es genética?
- ¿Por qué el genotipo (XX) es viable, mientras que el genotipo (YY) no lo es? Hipotéticamente, ¿qué tiene la fusión de los dos núcleos que no permitiría que el niño viva?
- Esta prueba detecta una serie de mutaciones que causan enfermedades genéticas recesivas. Estas mutaciones no causan problemas de salud en los “portadores”, que solo tienen una copia de una mutación. Cuando un bebé hereda dos mutaciones (una de cada padre), se vería afectado con la enfermedad. Las pruebas de Counsyl para mutaciones que causan 99 enfermedades diferentes, incluyendo fibrosis quística, Tay-Sachs, anemia de células falciformes y otras que causan problemas de salud graves, deterioro neurológico y una esperanza de vida más corta.
- Estas son todas las condiciones raras que no necesariamente estarían presentes en un miembro de la familia. Si esta prueba identifica que ambos miembros de una pareja son portadores de la misma enfermedad, entonces saben que su descendencia tendría un riesgo 1: 4 de verse afectada. Es probable que esta información no se haya determinado hasta después de tener un hijo afectado si la pareja no se hiciera la prueba de Counsyl. El conocimiento previo del estado del portador puede llevar a una pareja a considerar opciones de reproducción alternativas (pruebas genéticas de embriones fertilizados in vitro, adopción o donación de esperma / óvulos) o pruebas prenatales con la intención de abortar un feto afectado.
Contras de la pantalla de preparación familiar:
- Una de cada cuatro personas que se sometan a esta prueba tendrá un resultado “anormal”. Todos somos portadores de algunas mutaciones genéticas. Esto puede causar mucha ansiedad mientras los resultados de las pruebas están pendientes para la pareja reproductora.
- Este panel no siempre está cubierto por un seguro de salud. Va “más allá” de lo que recomiendan muchas organizaciones médicas y genéticas profesionales.
- Los paneles no necesariamente prueban la mayoría de las mutaciones que causan estas condiciones. Siempre hay un riesgo residual.
- Ninguna prueba puede garantizar que un bebé no tendrá defectos congénitos o enfermedades genéticas, por lo que los resultados normales aquí podrían dar una falsa sensación de tranquilidad si el paciente sale con el mensaje “Fui examinado para todo, mis genes son todos normales”.
Yo mismo soy un asesor genético, por lo que admitiré algunos prejuicios aquí, pero creo firmemente que es importante tener una sesión de asesoramiento antes de decidir si realizar o no pruebas genéticas.
Ventajas de hablar con un asesor genético en persona:
- Tienes una reunión cara a cara con alguien experto en estas cosas. También ha recibido capacitación en formas de comunicar terminología compleja, y puede ser más fácil de entender que un folleto o un sitio web.
- Revisará el historial médico de su familia y el asesor genético determinará si se justifican pruebas adicionales para otras afecciones. También puede evaluar si los paneles realizados por Counsyl incluyen una mutación familiar, si alguien en su familia tiene una de estas condiciones.
- Tiene una persona de contacto que hará un seguimiento de sus resultados y le hará recomendaciones a su médico si se detecta algo anormal.
Contras de usar un asesor genético:
- No todas las compañías de seguros pagan por este servicio. Sin embargo, una consulta de GC suele ser mucho menos costosa que la consulta de un médico, por lo que el costo general es más barato en los estados donde los asesores genéticos tienen licencia y pueden facturar por sus servicios, en lugar de necesitar un médico para facturar.
- Es difícil encontrar asesores genéticos en áreas rurales o países fuera de los Estados Unidos. Por esa razón, puede ser más fácil usar el servicio de asesoramiento telefónico de Counsyl.
