¿Cómo se secuencian los genomas universalmente mientras cada individuo tiene su propio genoma?

No hay forma de evitar la secuenciación primero de un individuo de la especie (o unas pocas) y luego determinar la variación secuenciando más individuos y luego alineando estas secuencias con el primer genoma secuenciado y determinar qué posiciones de nucleótidos son diferentes. Hemos secuenciado decenas de miles de genomas humanos, pero no hemos terminado de catalogar todas las variantes, y en realidad nunca lo haremos a menos que secuenciamos a todos los humanos del planeta.

Pero esto no es un impedimento para secuenciar cualquier genoma de ninguna especie, porque la variación es muy pequeña, alrededor del 0.1% (en términos generales), y la clave, las regiones codificadoras de proteínas están muy bien conservadas. Por lo tanto, si secuencia un fragmento de ADN a ciegas sin saber de qué especie proviene, puedo alinearlo a las bases de datos públicas y sabré de inmediato a qué especie pertenece, independientemente del organismo individual del que provenga. Si vino de un gato, no importa si vino de tu gato calicó o de un gato persa que vive en Londres, podré saber de inmediato que vino de Felis catus .

Y si es una especie nueva, también lo sabré, y sabré cuán estrechamente relacionada está con una de las especies ya secuenciadas.

Tienes razón en que (gemelos idénticos separados) la secuencia de ADN de cada persona es diferente. Pero aunque los alelos difieren, nuestros genes están en los mismos cromosomas y en el mismo orden. Como ejemplo, las secuencias de ADN que le dan sangre a alguien del grupo A están en la misma parte del mismo cromosoma que las que le dan sangre a alguien más del grupo B. Cuando hablamos de “secuenciar el genoma humano”, lo que quería decir era que descubrimos qué genes van a dónde. Si secuenciamos SU genoma, también sabemos qué variantes de cada gen (alelos) tiene. Los dos procesos son iguales pero se interpretan de manera diferente.

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