Dentro de cada una de sus células hay 46 cromosomas, que pueden considerarse como 23 pares. Los tramos particulares de un cromosoma forman un gen: que es básicamente una región que proporciona el código necesario para fabricar una proteína. Debido a que cada cromosoma es un par, existen esencialmente dos lugares que codifican una proteína determinada. Por lo tanto, si una de las copias se daña (o sufre una mutación), el organismo aún puede ser bastante viable: puede fabricar la proteína completamente funcional a partir de una de sus copias. Pero si obtiene dos copias rotas, entonces podría sufrir un defecto de nacimiento, porque el cuerpo carece del modelo para hacer una buena copia de una proteína esencial.
Como ejemplo, consideremos la enfermedad de células falciformes. Es causada por una anormalidad en la codificación de la hemoglobina. Para sufrir la enfermedad, debe heredar una copia rota de un gen que se encuentra en el cromosoma 11. Si solo tiene la mutación en una copia de su gen, generalmente es bastante asintomático como lo describimos anteriormente.
Aproximadamente uno de cada doce afroamericanos tiene el rasgo de células falciformes (lleva una copia rota del gen correspondiente). Si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, aproximadamente 1/4 de las veces, el niño heredará la copia rota de ambos padres, y desarrollarán la enfermedad. Esto significa que entre la comunidad afroamericana en su conjunto, puede esperar que los niños nazcan con el trastorno aproximadamente 1/4 * 1/144, o aproximadamente .17% del tiempo.
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Pero imaginemos que uno de tus padres es portador, mientras que el otro no. Las posibilidades son del 50% de que va a heredar una copia rota de sus padres. Y lo mismo se aplica a tus hermanos. Para seguir usando el ejemplo, sus posibilidades de portar el trastorno no son 1/12, son 1/2. Si se casa con su hermano, entonces las posibilidades de que ambos transmitan el gen roto a su hijo no es 1/4 * 1/144, es solo 1/4 * 1/4, o aproximadamente 36 veces mayor.
Y esto no es cierto solo para este trastorno en particular, es cierto para todo tipo de trastornos genéticos.
Este es el caso extremo de lo que se conoce como “el efecto del cuello de botella”. Cuando una población reproductora se limita a unos pocos individuos, no hay suficiente diversidad genética para evitar que los rasgos recesivos potencialmente peligrosos se propaguen ampliamente en la población.
