¿La tecnología CRISPR es capaz de reparar la mutación en los genes de la L-gulonolactona oxidasa para que los humanos puedan sintetizar la vitamina C?

Respuesta corta: No, dudo que la ventaja de una enzima para producir vitamina C sea lo suficientemente selectiva como para efectuar la prevalencia del rasgo en poblaciones de humanos.

Respuesta más larga, eso probablemente no te hará mejor que la corta. Descargo de responsabilidad, leer esto no conferirá una ventaja selectiva, tal vez lo contrario.

Su pregunta junto con la información de antecedentes que proporcionó tiene tres partes según mi lectura. Tomando estas partes juntas, mi respuesta sería no. Tomado por separado, dada su advertencia para excluir consideraciones éticas, que agregaré consideraciones por preocupaciones legales y técnicas, responderé las tres partes con ‘sí’, ‘quizás’ y ‘no’ respectivamente;

  1. La tecnología CRISPR es capaz de insertar un gen en un genoma humano. La orientación de este gen al área objetivo genómica correcta, en las células correctas, sin consecuencias inesperadas o inesperadas de esta inserción, podría ser de alguna importancia y sería una consideración técnica. La eficacia de esto dependerá del diseño de las construcciones CRISPR y los componentes funcionales, el método de entrega del sistema CRISPR en las células que desea editar es eficaz y el control suficiente para evitar dañar el genoma peor que agregar la función de este enzima; Estas consideraciones están entre muchas. Esta no sería una tarea trivial, pero creo que es un “sí”.
  2. Se podría esperar que esta inserción de genes sea funcional en su paciente ‘hijo’ si se demostró que el gen insertado produce una enzima funcional capaz de producir vitamina C en células humanas. La efectividad de esto dependería de que la enzima producida por su gen insertado sea funcional en las células humanas, capaz de expresarse en las células correctas, no interferir con otras funciones normales de esas células de tal manera que ellos mismos se enfermen, y mantuvieron su funcionan sin apagarse cuando aún se necesita para la producción de vitamina C. Algunos obstáculos técnicos más difíciles, por lo que diría en este momento ‘tal vez’ con el derecho a un futuro ‘sí’.
  3. La última pregunta, incluso si las consideraciones anteriores se explican mejor que yo, es la parte sobre la que soy más escéptico; es decir, esta persona tendría una ventaja de supervivencia selectiva. La razón por la que hemos perdido esta vía enzimática es que, en su mayor parte, ya no ha producido una ventaja selectiva en nuestros últimos antepasados ​​restantes que contenía una copia funcional del gen o que ese antepasado tenía suficiente ventaja de supervivencia de otros rasgos, que esto el camino perdido no les impidió multiplicarse en la medida en que se convirtieron en antepasados ​​de todos los humanos vivos. Otros animales, incluidos los humanos, han perdido este gen. Esta pérdida podría ser atribuible a una dieta que ya contenía suficiente acceso a este nutriente que la producción de este con un gen funcional no confiere una ventaja de supervivencia lo suficientemente significativa en la población. Ciertamente, en los tiempos modernos, la mayoría de los humanos consumen suficiente vitamina C que no es un contribuyente importante a la mortalidad; No necesitaría datos de mortalidad frente a mí para adivinar que la mortalidad por escorbuto es extremadamente baja en los humanos modernos. Como no nos está matando a la mayoría de nosotros antes de que tengamos la oportunidad de procrear, dudo que sea mucho más una ventaja de supervivencia selectiva para su único hijo que usted editó.

La única razón por la que me molesté en escribir esta respuesta, además de unos pocos minutos de aburrimiento, fue que vi ejemplos de este tipo de preguntas sobre terapia génica con suficiente frecuencia que tal vez esto ayudaría a otros a pensar mejor en sus preguntas. Uno podría tomar cualquier tipo de tecnología de edición de genes propuesta y aplicarle consideraciones generales similares, a saber;

  1. Consideraciones sobre el método técnico: ¿hace la tecnología lo que quiero que haga sin efectos no intencionados o no contabilizados a una frecuencia que podría esperar un resultado predecible? Es decir, ¿sé lo que sucederá cuando lo intente, lo suficiente como para estar seguro de que sucederá el resultado que quiero? O, por el contrario, ¿tengo suficientes candidatos para seguir intentándolo hasta que funcione al menos una vez? ¿Cuántas veces no funcionará y tengo la capacidad de seguir intentándolo?
  2. Efecto sobre las poblaciones (ventaja de supervivencia y presión selectiva sobre los rasgos): para lograr una ventaja selectiva duradera, ¿lo que quiero cambiar afecta la capacidad de las personas de tener hijos o de que sus hijos sobrevivan hasta la edad de procreación? Si bien la terapia génica individual puede mejorar la calidad de vida o la esperanza de vida de un individuo, para que tenga un efecto duradero en las poblaciones de individuos, tendrá que afectar la capacidad de procreación de esos individuos y de sus hijos en comparación con otros individuos que no tienen ese rasgo Este ejemplo de enzima de vitamina C es fácil de entender dada mi respuesta; Es poco probable que este rasgo cambie la supervivencia de las poblaciones de personas ni afecte su capacidad de encontrar pareja a menos que perdamos el acceso a los alimentos que contienen vitamina C y este gen también hace que su portador sea mucho más atractivo para el sexo opuesto.