¿Qué pasaría si cambiara aleatoriamente 1’000’000 G a C o A en mi ADN?

Teniendo en cuenta que tiene ~ 3 mil millones de pares de bases en su genoma, 1 millón de cambios de pares de bases no parece mucho. Después de todo, solo el 1.5% de su genoma realmente codifica proteínas, y estaría cambiando el 0.033% de ellas. Muy poca probabilidad de que golpees algo importante, ¿eh?

El único problema con esta lógica es que no estamos 100% seguros de lo que hace el resto del 98.5% del genoma . Si bien parte de esto puede ser realmente basura utilizada para proteger las secuencias codificantes de las mutaciones, sabemos que este ADN no codificador funciona como reguladores de la expresión génica (factores de transcripción, promotores, operadores, potenciadores, etc.) y como componentes estructurales (fijación de andamios regiones).

Y si logras golpear una parte importante de tu genoma, no se sabe qué podría suceder. Trataré de describir algunas posibles consecuencias generales / importantes:

  • Puede mutar proteínas supresoras del cáncer (como p53, el ángel guardián del genoma) o mutar un promotor para que la célula no tenga inhibición del crecimiento. Este sería el comienzo del cáncer.
  • Es posible que tenga mutaciones sin sentido (en las que hay un codón de parada temprano, que convierte su proteína compleja de mil aminoácidos en un pequeño bulto inútil). Esto podría afectar cualquier cosa, desde sus sentidos (defecto en un receptor) hasta el funcionamiento de sus músculos (proteínas del citoesqueleto deformadas).
  • Es posible que tenga mutaciones sin sentido (donde el par de bases que cambió cambia el aminoácido). Una sustitución de un par de bases (una A por una T) es la diferencia entre una célula sanguínea normal y una con anemia falciforme. Estoy seguro de que esto también se aplica a otras enfermedades.

Basta decir que no sería muy feliz.

Depende de dónde sucedió. Si está en el intrón, felicidades, ¡tal vez podrías vivir! ¡Si está en el exón, morirás más que sobrevivir, sobre todo!