La variación genética en humanos significa variación en las reservas de genes que se han producido debido al aislamiento geográfico, cultural, ambiental, psicológico y religioso.
El total de genes presentes en una población particular, es decir, la especie se conoce como “conjunto de genes”. Ahora llamamos al acervo genético humano como “genoma humano” para nuestra especie Homo sapiens.
Dado que los humanos están ampliamente distribuidos en la tierra, se identifican a través de los continentes y las diferencias genéticas se han producido como consecuencia del aislamiento reproductivo, formando grupos de subgenios. Las razas humanas del hombre, que difieren entre sí, son esencialmente subpoblaciones de la especie, por lo tanto llamadas poblaciones mendelianas o endógamas. El aislamiento de las poblaciones reproductivas a lo largo del tiempo y el espacio provoca variaciones genéticas en los humanos y, por lo general, se manifiesta fenotípicamente y ahora se consideran diferencias o variaciones epigenéticas.
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Sin embargo, estos grupos o subpoblaciones de subgenes genéticos humanos no están genéticamente cerrados para intercambiar genes al cruzarse entre sí. El apareamiento aleatorio es un fenómeno posible, pero las personas en general optan por un tipo de apareamiento preferencial teniendo en cuenta la región, la cultura, el color, la economía social y muchas otras opciones. Como resultado, la variación genética (epigenética) ocurre en poblaciones humanas.
