Consideraría que el término ‘ADN basura‘ está desactualizado, y no solo se refiere a intrones, sino a la totalidad del ADN no codificante (con algunas excepciones). Fue acuñado y utilizado principalmente antes de que se conociera la importancia de los genes de ARN que no codifican proteínas aparte de tRNA y rRNA. Además, hay un proceso llamado empalme alternativo, aunque eso no significa automáticamente que el ADN intrónico tenga una funcionalidad.
Funcionalidad previamente no considerada
De hecho, muchas funcionalidades de ARN puro pueden codificarse en dichos segmentos, también en intrones (que están dentro del rango de un gen y se eliminan del ARNm después de la transcripción del gen). Esas funcionalidades que no codifican proteínas son los ARN reguladores, como los microARN, y constituyen un nivel importante de regulación de la actividad génica (expresión), principalmente.
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Además, grandes partes del genoma (al menos el 80%) se transcriben en algún momento y es extremadamente difícil excluir la posibilidad de que no exhiban alguna funcionalidad relevante. Ese error ya se cometió anteriormente. Eche un vistazo a esta entrada de Wikipedia con respecto a la evidencia de funcionalidad (estructura secundaria de ARN específicamente conservada) a pesar de la falta de secuencia de ADN conservada. Además, las regiones del ADN no necesitan transcribirse y aún pueden tener un papel funcional como elemento regulador, como los potenciadores, que regulan la actividad de genes remotos. Luego también está el aspecto de que para evitar los efectos de las mutaciones en un gen en sus vecinos, es razonable cierto espacio intermedio (por ejemplo, para evitar fusiones de genes resultantes de cambios de marco o efectos de potenciadores en genes vecinos).
ADN parasitario
Muchos segmentos del llamado ADN basura son elementos repetitivos como LINES y SINES. LINES y SINES son elementos de retrotransposición, lo que significa que pueden copiarse en otras ubicaciones del ADN utilizando un intermediario de ARN. Las líneas representan aproximadamente el 17-21%. El tipo más común de SINE, Alu repite, constituye aproximadamente el 10.7% de nuestro genoma. Aunque en su mayoría son defectuosos y parcialmente evolutivamente muy antiguos, hay casos de copias aún funcionales de LINES y SINES, lo que significa que todavía pueden copiarse a sí mismas en nuevas posiciones en el genoma. Lo que puede causar defectos, por ejemplo, cuando se insertan en un gen.
Los retrovirus endógenos humanos comprenden aproximadamente el 8% de nuestro genoma. Esos son remanentes de retrovirus similares al VIH integrados en nuestro genoma, derivados de infecciones de especies predecesoras mucho antes de que existieran las Homo sapines. Varias copias de retrovirus endógenos, específicamente de la familia HERV-K, todavía están activas (o pueden estar activas) hasta cierto punto e incluso pueden generar viriones (partículas virales), aunque carecen de infectividad en humanos. Es una pregunta interesante si esos son genes y proteínas humanos.
Los tres tipos mencionados pueden considerarse basura, aunque a menudo no son pasivos. Su propagación está muy controlada, ya que puede representar una amenaza significativa de inestabilidad del genoma y la mutagénesis de inserción de genes. Puede considerarse una carrera armamentista con nuestros mecanismos de control genético. Específicamente, los APOBEC son una clase importante de enzimas que determinan el grado de resistencia contra los parásitos basados en el ADN, como retrotransposones, HERV y también retovirus. Algunas proteínas HERV también se han integrado en nuestro propio grupo funcional. Syncytin-1 y 2 son proteínas fusogénicas (que conducen a la fusión celular) importantes ua en el desarrollo placentario, pero todavía están codificadas en su contexto retroviral. Pero sobre todo son ruinas inactivas de la actividad anterior.
Mensaje corto de larga historia: gran parte de lo que se llama basura puede considerarse funcional, específicamente codificador de ARN regulatorio, o el remanente de una batalla en curso entre los mecanismos homeostáticos y los parásitos basados en ADN (virus exógenos, retrovirus endógenos y retrotransposones).
