Fuente: Mi libro de texto de genética molecular (“Genética: un enfoque conceptual” por Benjamin Pierce); mi clase de genética molecular en la universidad (estamos discutiendo esto ahora)
En 1927, Hermann Muller realizó un experimento con moscas de la fruta para descubrir si los rayos X pueden causar mutaciones. Los resultados de estudios posteriores mostraron que los rayos X aumentan en gran medida las tasas de mutación en todos los organismos. Debido a sus altas energías, los rayos X, los rayos gamma y los rayos cósmicos son capaces de penetrar en los tejidos y luego dañar el ADN. Las ondas (llamadas radiación ionizante) desalojan los electrones de los átomos que encuentran y perturban su estabilidad. Esto a su vez cambia la estructura de las bases y rompe los enlaces fosfodiéster en el ADN que generalmente son rupturas de doble cadena. Los intentos de corregir estos descansos pueden conducir a mutaciones.
La luz ultravioleta (UV) tiene menos energía que la radiación ionizante y, como resultado, no puede desplazar electrones como la radiación ionizante, pero sigue siendo altamente mutagénica. Las bases de pirimidina pueden absorber fácilmente la luz UV, lo que provoca la formación de enlaces químicos entre las moléculas de pirimidina adyacentes en la misma cadena de ADN (dos bases de pirimidina unidas entre sí forman un dímero de pirimidina). Estos dímeros distorsionan la configuración del ADN y a menudo bloquean la replicación. Si bien la mayoría de los dímeros de pirimidina son reparados inmediatamente por los mecanismos de reparación de la célula, algunos escapan a la reparación e inhiben la replicación y la transcripción.
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