¿Es cierto que todos los genes ocupan solo una pequeña parte de los cromosomas?

Sí, es verdad.

Existen tres tipos principales de secuencias en los genomas eucariotas: codificación de proteínas, regulación y basura. El primero comprende menos del 2% del genoma. Cuánto es regulatorio está en debate, pero es casi seguro que es un porcentaje relativamente insignificante del genoma. Sabemos que no puede compensar una gran cantidad debido a la carga mutacional: la cantidad de mutaciones que cada persona tiene solo como consecuencia de la mitosis y la meiosis. Esto pone un máximo teórico de 40,000 loci clave en el genoma, y ​​gran parte de esto es absorbido por nuestros ~ 19,000 genes.

El último grupo es el ADN basura. Este es un detrito que esencialmente no tiene función o, en el caso de intrones y algunos otros casos, tiene una función solo en la medida en que debe haber algo allí para fines estructurales, pero la secuencia no importa.

Hay varias formas en que esta basura puede surgir. Primero son los pseudogenes. Cuando un gen se duplica (y esta duplicación no tiene consecuencias perjudiciales), puede volverse inutilizable mediante mutación o reutilizarse. Lo primero es más probable y da como resultado un pseudogen. Alternativamente, un gen que ya no tiene valor de supervivencia o que en realidad se ha vuelto perjudicial, como los que hacen que los ojos de los peces que viven en cuevas, puedan volverse inútiles y convertirse en un pseudogen.

En segundo lugar, hay retrotransposones, tramos parásitos de ADN que se copian e insertan esas copias en el genoma en otro lugar.

A continuación, es muy probable que las repeticiones en tándem (por ejemplo, acgacgacg) se dupliquen y no se arreglen debido a la forma en que funciona la ADN polimerasa. Esto da como resultado su extensión cada vez que surgen por mutación aleatoria.

Luego están los ERV, que son retrovirus (como el VIH o la hepatitis B) que se han insertado en la línea germinal (es decir, las células que finalmente producirán óvulos o espermatozoides).

Finalmente, hay duplicación de ADN basura. Si tiene un número significativo de segmentos basura, es probable que se dupliquen, y dado que esto no tiene mucho valor selectivo, permanecen, a diferencia de muchos genes duplicados. (Puede haber otros en los que no estoy pensando, pero no creo que sean significativos. Si alguien menciona algo, lo editaré).

La pregunta ahora es por qué estas secuencias no se editan. La respuesta es doble. Primero, tienen muy poco efecto en la forma física del individuo. Copiar ADN es un gasto trivial de energía en relación con todo lo que debe hacer una célula eucariota y ya tenemos mecanismos para asegurarnos de que comencemos a transcribir solo al comienzo de los genes. Esto significa que hay poca presión de selección para eliminar a los individuos con secuencias basura, y dado que los eucariotas tienen tamaños de población mucho más bajos que las bacterias, solo evolucionan en respuesta a fuerzas de selección más fuertes.

Segundo, debido a que hay poca presión de selección que elimina a las personas con basura, también hay poca presión para desarrollar mecanismos que eviten la acumulación de basura. Sin embargo, existe un gran costo para producir nuevas proteínas, por lo que habría presión de selección contra tales mecanismos.

Todavía no sabemos qué hacen todas las partes de los cromosomas. Hemos identificado alrededor del 30% de la función del cromosoma. Solía ​​haber un concepto de que el resto del ADN es “ADN basura”, pero a medida que descubrimos más de lo que hace el código genético, los científicos ya no ven estas secciones como basura. el “ADN basura” se compone de secciones de código sin descifrar. Algunas de las funciones del cromosoma también pueden ser proporcionar soporte estructural en lugar de instrucciones genéticas. De cualquier manera, parece que la mayoría de lo que hay está ahí por una razón funcional.

PD. los genomas humanos contienen ADN viral antiguo que está inactivo, pero replicado en cada generación.

Sí lo es. Alrededor del 98% del genoma humano no codifica proteínas, y aunque estamos seguros de que una buena parte del resto hace algo útil: interruptores que controlan la expresión de genes, por ejemplo, para que los tipos de células se diferencien y puedan adaptar su gen. expresión a las circunstancias, telómeros que protegen los extremos de los cromosomas; también hay una carga total de basura total allí.

Esta basura viene en una variedad de diferentes tipos. Algunos son retrovirus endógenos difuntos, otros son pseudogenes, fragmentos de ADN que imitan un gen pero están demasiado confusos y mutados para hacer algo y se han separado de sus secuencias de control; muchas de ellas son repeticiones múltiples de la misma secuencia una y otra vez, intrones dentro de genes que tienen que ser editados fuera del ARNm antes de la transcripción que podrían hacer algo, podrían no hacerlo.

Mantener toda esta crisis tiene un costo metabólico, por lo que en realidad podría hacer algo que valga la pena que aún no conocemos, o, más probablemente, el costo es tan bajo en comparación con mantener el metabolismo normal que en un organismo grande que tiene unos pocos millones de bases. menos o más basura no va a hacer ninguna diferencia en la supervivencia. Ciertamente, en los genomas bacterianos, el% de edad del ADN no codificante es solo del 2%, están optimizados para la eficiencia y la velocidad de replicación, la hinchazón solo se establece con eucariotas.

Esta basura puede tener un papel en los procesos evolutivos. Las regiones no codificantes tienen una alta tasa de mutación, ya que las mutaciones no tienen efecto sobre el organismo, y la reexpresión de este ADN mutante causada por una mutación en una región de control que permite que se exprese nuevamente puede pegar nuevos nódulos de forma completamente ADN nuevo sobre una proteína existente o crear una completamente nueva. Lo más probable es que sean inútiles, pero nunca se sabe. No sé si la idea sigue vigente, pero cuando era estudiante universitario, se pensaba que los intrones posiblemente facilitaban el ‘intercambio de exones’, mezclando y uniendo esos fragmentos de ADN que tienen una función en la codificación de elementos estructurales y catalíticos de proteínas, que tendrá una probabilidad mucho mayor de hacer algo útil.

El número de copias de las regiones repetidas extendidas varía entre individuos y la ubicación también varía un poco. Esta es la base de las huellas dactilares de ADN, y se sabe que las áreas repetidas que se alargan demasiado son la causa del síndrome de Huntingdon y la corea X frágil.

De alguna manera, los creacionistas han arrastrado el ADN basura a su variedad particular de engaño al afirmar que debe hacer algo ya que Dios no haría un organismo imperfecto. Los verdaderos científicos reconocen que los organismos vivos reales son un poco desordenados, cuyo único criterio para la “perfección” es que permanecen vivos el tiempo suficiente para reproducirse.

Gracias por el A2A, espero que esto sea útil y no contenga demasiados errores.