Se puede considerar que la variación alélica son versiones diferentes del mismo gen, tal vez uno o dos de 500 o 1000 aminoácidos (AA) son diferentes.
Tomemos el ejemplo de la vida real de la acetaldehído deshidrogenasa (ALDH). Contexto: cuando uno consume licor, el etanol primero se oxida por la enzima alcohol deshidrogenasa, el acetaldehído bastante nocivo. Acetaldehído, que a su vez se oxida aún más a Acetil Co-A por otra enzima, la acetaldehído deshidrogenasa (el Acetil Co-A finalmente se oxida a CO2 y H2O para su excreción).
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La versión (alelo) de acetaldehído deshidrogenasa que se encuentra en la mayoría de los caucásicos tiene una tasa de rotación más rápida que la que transportan entre ⅓ y ½ de los asiáticos orientales y los nativos americanos (que descendieron de asiáticos). El efecto de esto es que el acetaldehído nocivo se acumula en el torrente sanguíneo de las personas asiáticas mucho más que en los caucásicos, y hace que se enrojezcan y permanezcan intoxicados por más tiempo, y tengan resacas más severas que sus compañeros de bebida blancos. Ver imagen:
Así que todos tenemos un gen de acetaldehído deshidrogenasa, pero algunos de nosotros tenemos una secuencia de alelo diferente (hapmap rs671) que codifica una enzima que es menos eficiente en su trabajo. ¿La diferencia? Un aminoácido: aparece una lisina en lugar de un glutamato en la posición AA número 487 de la proteína completa.
Susceptibilidad a la resaca en relación con el genotipo de aldehído deshidrogenasa-2, enrojecimiento de alcohol y volumen corpuscular medio en trabajadores japoneses.
