¿Cómo podemos identificar si un gen es causalmente responsable de una enfermedad o un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad?

1. Análisis de pedigrí: básicamente intente asociar los patrones de herencia con una enfermedad.
2. Estudios de asociación de todo el genoma (GWAS): esto es básicamente el número 1 sin adivinar qué segmentos genéticos se heredan. A veces se combinan. Implica examinar muchas variantes genéticas (alelos) en muchos individuos e intentar determinar qué alelos y enfermedades están asociados / correlacionados.
3. Buscar homólogos basados ​​en especies modelo: muchas cosas son más fáciles de estudiar en especies modelo, como ratones, perros, ratas y moscas, incluidas las enfermedades. Es posible que los humanos tengan un gen relacionado para estas enfermedades.
4. Buscar homólogos basados ​​en proteínas asociadas a enfermedades conocidas: este es un enfoque bioinformático.

También hay variantes de estos que pueden llamarse de otra manera (por ejemplo, hay muchas formas diferentes de hacer GWAS, e incluiría el análisis de transcriptoma / proteoma / metaboloma). Además, hay muchas cosas que puede hacer en especies de modelos que no puede hacer en humanos (como inducir mutaciones y emplear genética inversa).

En definitiva, todo se usa. GWAS y la bioinformática han estado de moda en el pasado porque eran sexys, avanzadas y realmente geniales, pero tienen muchos problemas. En pocas palabras: no es tan fácil.

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Si se refería a enfermedades hereditarias, puede hacerse estudiando el pedigrí familiar, observando la frecuencia de la enfermedad en sus antepasados ​​y hermanos. Se puede usar para determinar si la enfermedad está ligada a X, ligada a Y o autosómica. Por ejemplo, tome el caso de la enfermedad de anemia real (hemofilia en la realeza europea) o la enfermedad de Navidad (hemofilia B).
Para una determinación más precisa de los loci asociados con la enfermedad o para aquellas enfermedades que ocurren debido a una meiosis defectuosa durante la formación de células germinales, puede hacer un cariotipo de la sangre neonatal o el líquido amniótico del feto. Este proceso se emplea con bastante frecuencia para determinar la salud genética del feto.

Vea la respuesta de Zen Faulkes a ¿Cómo podemos identificar si un gen es causalmente responsable de una enfermedad o un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad?

Principalmente al observar si una enfermedad ocurre con mayor frecuencia en miembros de la familia vinculados a usted por sangre (por lo que NO por matrimonio, adopción, etc.).
El especialista médico que tiene experiencia especial en este campo se llama genetista clínico, consulte ¿Qué es la genética clínica?
Para obtener una explicación, consulte este resumen excelente y muy legible Heredar condiciones genéticas
Se pueden encontrar muchas listas de afecciones hereditarias en la web, por ejemplo, la Lista de trastornos genéticos de Wikipedia.

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