1. Análisis de pedigrí: básicamente intente asociar los patrones de herencia con una enfermedad.
2. Estudios de asociación de todo el genoma (GWAS): esto es básicamente el número 1 sin adivinar qué segmentos genéticos se heredan. A veces se combinan. Implica examinar muchas variantes genéticas (alelos) en muchos individuos e intentar determinar qué alelos y enfermedades están asociados / correlacionados.
3. Buscar homólogos basados en especies modelo: muchas cosas son más fáciles de estudiar en especies modelo, como ratones, perros, ratas y moscas, incluidas las enfermedades. Es posible que los humanos tengan un gen relacionado para estas enfermedades.
4. Buscar homólogos basados en proteínas asociadas a enfermedades conocidas: este es un enfoque bioinformático.
También hay variantes de estos que pueden llamarse de otra manera (por ejemplo, hay muchas formas diferentes de hacer GWAS, e incluiría el análisis de transcriptoma / proteoma / metaboloma). Además, hay muchas cosas que puede hacer en especies de modelos que no puede hacer en humanos (como inducir mutaciones y emplear genética inversa).
En definitiva, todo se usa. GWAS y la bioinformática han estado de moda en el pasado porque eran sexys, avanzadas y realmente geniales, pero tienen muchos problemas. En pocas palabras: no es tan fácil.
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